La terapia genica per l'ADA-SCID messa a punto presso i laboratori dell'Istituto Telethon San Raffaele di Milano ha coinvolto in tutto 18 bambini (età media 1,7 anni) nell'ambito di due studi pilota (3 casi), uno studio clinico di fase I/II (12 casi) e un programma di "terapia compassionevole" ad hoc (3 casi).

I risultati dello studio su 12 bambini dimostra l’efficacia di GSK2696273. Il tasso di sopravvivenza è stato del 100 per cento in tutti i pazienti dopo un monitoraggio medio di 7 anni. Il follow up più lungo è del primo paziente trattato con 11,5 anni.

La sopravvivenza libera da trattamenti in questa popolazione (definita come sopravvivenza senza bisogno di una reintroduzione della terapia di sostituzione enzimatica >3 mesi o trapianto di midollo) è stata del 92 per cento.

I risultati di un'analisi integrata di tutti i 18 bambini sostengono il profilo di sicurezza di GSK2696273. Come atteso per questa patologia, peraltro, tutti i bambini hanno mostrato eventi avversi di carattere infettivo. I tre più frequenti sono stati infezioni del tratto respiratorio superiore, gastroenteriti e riniti. Anemia e neutropenia sono state riportate con la massima incidenza a breve distanza di tempo dalla terapia genica e possono essere considerate correlate all'azione della chemioterapia con busulfano.

Nel corso del follow-up sono stati osservati eventi potenzialmente correlati con la ricostituzione immunitaria (autoimmunità ed atopia). Non sono inoltre stati riportati eventi significativi in termini di tollerabilità correlati a GSK2696273 o eventi leucemici.

I risultati preliminari sono stati presentati da Maria Pia Cicalese e colleghi alla European Society for Immunodeficiencies (ESID) al meeting di novembre 2014.