Oltre 180 mila euro per finanziare un innovativo progetto di ricerca sulla demenza genetica promosso dal CiBio dell’Università di Trento
Un gruppo di ricercatori a caccia di grovigli di proteine annidati nel cervello per combattere una grave malattia genetica: il Centro interdipartimentale per la Biologia integrata dell’Università di Trento ha ricevuto un finanziamento triennale da Telethon per studiare una nuova cura per una rara forma di demenza ereditaria. Il progetto, coordinato dalla ricercatrice Michela Alessandra Denti del CIBio, è il primo sostenuto da Telethon in regione. Il progetto è uno dei 40 approvati sui 249 esaminati.
La demenza fronto-temporale con parkinsonismo legata al cromosoma 17 è una rara malattia genetica dovuta a un difetto nella proteina tau, molto importante nello sviluppo, nel mantenimento e nella funzionalità delle cellule nervose. Quando è difettosa, la proteina tau si accumula nei neuroni e li porta alla morte. La malattia può manifestarsi già intorno ai 40 anni, con perdita momentanea di coscienza su chi si è e dove ci si trova. In seguito progredisce con disturbi comportamentali, cognitivi e motori. Al momento non esiste una cura.
Il lavoro dei ricercatori trentini potrebbe offrire un contributo utile anche per affrontare una serie di altre malattie neurodegenerative che, con l’aumentare dell’età media della popolazione, si stanno diffondendo sempre di più. Negli ultimi anni, infatti, gli studiosi hanno appurato che le demenze di origine genetica e le malattie neurodegenerative legate all’età (come il morbo di Alzheimer) sono accomunate da un anomalo accumulo di filamenti di proteina tau nel cervello che, come dei “gomitoli”, finiscono per riempire i neuroni fino a farli “affogare” e morire. E l’ipotesi è che una terapia valida per il primo gruppo di malattie possa portare beneficio anche al secondo gruppo.
In particolare, il progetto di ricerca del CIBio è incentrato su una tecnica nota agli addetti ai lavori come “exon skipping”: in pratica i ricercatori sfruttano la capacità di piccole molecole di RNA (acido ribonucleico) di legarsi a specifiche regioni di un gene (esoni) che, nei pazienti malati, “disturbano” la produzione delle proteine. In altri termini i ricercatori mirano ad agire, con una specifica terapia a base di molecole, direttamente sugli “inghippi” che avvengono nel processo di produzione della proteina, evitando così che si accumulino nel cervello proteine anomale e dannose.
