Al momento sono almeno quindici gli studi clinici in corso nel mondo su pazienti affetti da distrofia di Duchenne, alcuni dei quali sviluppati anche a partire da progetti di ricerca Telethon.
È il caso, per esempio, dello studio dell'Istituto San Raffaele di Milano guidato da Giulio Cossu, Fabio Ciceri e Yvan Torrente, che si basa sull'iniezione nel sangue di particolari cellule staminali, i mesangioblasti. Negli studi preclinici queste cellule si sono dimostrate in grado di indurre un recupero della forza muscolare: lo studio in corso su cinque pazienti riguarda la sicurezza del trattamento ma non ancora l'efficacia e i risultati preliminari indicano che il trattamento non produce effetti avversi seri.
Un altro studio frutto anche della ricerca Telethon, in particolare quella di Pierlorenzo Puri della Fondazione Santa Lucia di Roma, è quello recentemente avviato dall'azienda Italfarmaco, che mira a valutare se un particolare farmaco della classe degli inibitori delle deacetilasi sia effettivamente in grado di contrastare la degenerazione muscolare e la trasformazione del tessuto muscolare in "cicatrici" incapaci di contrarsi.
Altra strategia in corso di valutazione da parte di aziende multinazionali come Prosensa, GSK e Sarepta Therapeutics su diverse centinaia di pazienti del mondo, Italia compresa, è la terapia con oligonucleotidi antisenso, piccole molecole in grado di "mascherare" il difetto genetico e permettere così la sintesi di una distrofina più corta ma parzialmente funzionante. La caratteristica di questo approccio, che ha già dato buoni risultati in termini di sicurezza, è di essere personalizzato, ovvero paziente-specifico: nei prossimi anni si attendono nuove informazioni in termini di efficacia e di applicabilità ai diversi difetti genetici.
Altre molecole, inoltre, sono ai nastri di partenza per entrare in sperimentazione clinica: la speranza dei ricercatori è che un'eventuale combinazione di strategie diverse si riveli efficace nel contrastare la progressione della malattia, migliorando e allungando la vita dei pazienti.
