Sì, il colore degli occhi di una persona è un carattere genetico: dipende dalla combinazione di particolari variazioni nelle sequenze di più geni. Ma la questione è più complessa di quanto si pensi comunemente.
I geni si occupano infatti della produzione, del trasporto e dell’accumulo nell’iride di un pigmento detto melanina. Il colore degli occhi è legato alla quantità e qualità della melanina presente nell’iride: per esempio, quelli marroni contengono più melanina rispetto a quelli azzurri.
Una delle domande più frequenti infatti è:
È possibile che due genitori con occhi azzurri abbiano figli con occhi marroni?
In passato si pensava fosse impossibile, poiché si riteneva che il colore degli occhi dipendesse da versioni differenti di un singolo gene e che la versione per il colore marrone fosse dominante rispetto a quella per il colore azzurro. Oggi, invece, sappiamo che è possibile – proprio perché i geni coinvolti sono numerosi – anche se non molto frequente.
In generale, se è vero che spesso il colore degli occhi dei figli può essere dedotto da quello dei genitori o altri parenti, è altrettanto vero che mutazioni genetiche possono portare a risultati inaspettati.
Le mutazioni genetiche ci dicono chi siamo
“Se pensiamo alle malattie genetiche, le mutazioni rappresentano ovviamente qualcosa di negativo, ma in generale non è detto che lo siano. Anzi: proprio le mutazioni sono alla base della variabilità degli individui” spiega Vincenzo Nigro, professore di genetica medica all’Università Luigi Vanvitelli di Napoli e responsabile del Programma malattie senza diagnosi dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli.
Le mutazioni sono errori a carico del patrimonio genetico, a insorgenza spontanea o ereditate dai genitori. Sono proprio queste mutazioni a determinare le malattie genetiche rare di cui ci occupiamo.
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