In questa edizione, l’undicesima, focus sulla sindrome DDX3X, l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, la Sclerosi Tuberosa e la sindrome di Xia-Gibbs.
A pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia gli otto progetti di ricerca vincitori del bando Fall Seed Grant 2025, organizzato in collaborazione con quattro associazioni di pazienti: DDX3X Italia, ARSACS, Associazione Sclerosi Tuberosa e Associazione Xia-Gibbs. Giunta all’undicesima edizione, questa iniziativa offre il supporto e le competenze della Fondazione alle associazioni che vogliano sostenere progetti di ricerca scientifica sulla malattia genetica rara di proprio interesse.
Otto i progetti finanziati in questa edizione – sette sostenuti da quattro Associazioni di pazienti e uno direttamente da Fondazione Telethon – per un valore di 50 mila euro e la durata di un anno. Si tratta di progetti esplorativi, finalizzati a sostenere idee innovative nelle fasi iniziali, generando dati preliminari solidi che possano aprire la strada a programmi di ricerca più ampi.
Con questa nuova assegnazione, il bilancio complessivo dei Seed Grant raggiunge numeri significativi: 39 associazioni di pazienti coinvolte, 38 malattie studiate e 96 progetti finanziati, per un investimento totale di 4,85 milioni di euro. Di questi, 18 progetti sono stati finanziati direttamente da Fondazione Telethon, per un totale di circa un milione di euro. Un impegno condiviso, che testimonia la forza della collaborazione tra comunità dei pazienti e ricerca scientifica.
«Questa iniziativa rappresenta uno strumento concreto per trasformare i bisogni delle comunità di pazienti in opportunità di ricerca mirata e di qualità», commenta Alessandra Camerini, responsabile della relazione con le Associazioni di pazienti di Fondazione Telethon. «Grazie alla collaborazione con le Associazioni, possiamo sostenere idee innovative in una fase iniziale ma cruciale, rafforzando un’alleanza che mette sempre al centro le persone e accelera il percorso verso nuove conoscenze e possibili soluzioni terapeutiche».
I progetti finanziati
- “Studio dei meccanismi compensatori mediati da DDX3Y nella sindrome associata a DDX3X”: condotto da Alfredo Brusco dell’Università di Torino e finanziato da DDX3X Italia
- “Dal danno al rinnovamento: indurre la mitofagia per correggere i difetti mitocondriali nell'ARSACS”: condotto da Elena Ziviani dell’Università di Padova e finanziato da ARSACS
- “Comprendere il ruolo della microglia associata alla malattia nella progressione di ARSACS”: condotto da Francesca Maltecca dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e finanziato da ARSACS
- “Oltre i neuroni: analisi dei meccanismi mediati dalla sacsina alla base della disfunzione degli oligodendrociti nell’ARSACS”: condotto da Davide Marangon dell’Università di Milano e finanziato da ARSACS
- “Caratterizzazione della funzione di AHDC1 ed esplorazione degli RNA SINEUP come strategia di recupero molecolare nella sindrome di Xia-Gibbs”: condotto da Remo Sanges della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste e finanziato dall’Associazione Xia-Gibbs
- “Studio del sistema serotoninergico e del suo ruolo nelle alterazioni comportamentali e sinaptiche del Complesso della Sclerosi Tuberosa”: condotto da Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa e finanziato dell’Associazione Sclerosi Tuberosa
- “La perdita di Tsc2 nella microglia come motore della vulnerabilità cerebellare nel Complesso della Sclerosi Tuberosa”: condotto da Luigi Balasco dell’Università Cattolica di Roma e finanziato dell’Associazione Sclerosi Tuberosa
- “Inibizione dell’asse TFEB–NUPR1 per il trattamento delle manifestazioni epatobiliari nel Complesso della Sclerosi Tuberosa”: condotto da Nunzia Pastore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (TIGEM) e finanziato da Fondazione Telethon.
