Terapia genica e cellule staminali: la ricetta perfetta per salvare Hassan, un bambino siriano affetto da una grave malattia genetica, l’epidermolisi bollosa giunzionale che causa un progressivo distacco della pelle. Grazie al team di ricercatori del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’università di Modena e Reggio Emilia, guidati da Michele De Luca e Graziella Pellegrini, il bambino è stato sottoposto ad un trapianto di pelle geneticamente modificata quando ormai la sua situazione sembrava compromessa: in fuga dalla guerra in Siria, arrivato in Germania nel 2015, Hassan viene ricoverato d’urgenza presso il centro ustioni dell’ospedale di Bochum privo ormai dell’80% di pelle sul corpo e di conseguenza colpito da infiammazioni batteriche che lo riducono in fin di vita.
A quel punto i medici del bambini interpellano Michele De Luca che già nel 2006, grazie anche a finanziamenti Telethon, aveva già messo a punto una sperimentazione clinica che sfruttava la terapia genica proprio per curare una malattia genetica della pelle come l’epidermolisi. Un risultato importante raggiunto in uno dei tanti centri di eccellenza italiani, che dimostra quanto sia efficace finanziare progetti di ricerca di qualità, in grado di arrivare dal laboratorio al paziente con ricadute concrete sulla loro vita.
Che cos’è l’epidermolisi bollosa?
A causa di un difetto genetico, questa rara malattia comporta un progressivo “scollamento” dell’epidermide, lo strato superficiale della pelle, dal derma, lo strato sottostante, o la formazione di bolle. Ne esistono diverse forme, tra cui appunto l’epidermolisi bollosa giunzionale, ma in generale la pelle tende a staccarsi, causando lesioni, infezioni che compromettono la qualità di vita dei pazienti. Bambini come Hassan vengono infatti definiti “bambini-farfalla”, perché anche un leggero trauma o tocco può causare danni alla pelle. Come le farfalle, le cui ali sono estremamente delicate e possono essere danneggiate con un tocco anche lieve.
In cosa consiste la tecnica utilizzata dal team di ricercatori di Modena?
Sulla base dell’esperienza acquisita con la prima sperimentazione clinica (interrotta nel 2007 per adeguamento alle normative europee), il team di ricercatori ha sfruttato le cellule staminali dell’epidermide (olocloni) sana del paziente per ricostruire l’80% di pelle compromessa sul corpo di Hassan. Il patrimonio genetico compromesso delle cellule è stato sanato inserendo le copie corrette dei geni difettosi. L’operazione è stata realizzata in laboratorio e ha dato vita a quasi un metro quadro di pelle geneticamente modificata che è stata applicata ad Hassan in tre diverse fasi di trapianto.
A un anno dal ricovero prolungato in ospedale, Hassan è tornato a vivere grazie alla ricerca.
