Dalla biologia molecolare in arrivo importanti strumenti diagnostici per la distrofia muscolare di Duchenne, che potrebbero facilitare anche la valutazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche sull’uomo: è quanto suggeriscono i dati di uno studio* finanziato da Telethon e Parent Project Onlus e condotto da Irene Bozzoni del dipartimento di Biologia e Biotecnologie di Sapienza Università di Roma.
Pubblicato su EMBO Molecular Medicine, il lavoro descrive come dosando la presenza nel sangue di tre particolari sostanze – i microRNA miR-1, miR-133 e miR-206 – si potrebbero valutare sia la gravità della patologia nei pazienti, sia l’efficacia di eventuali approcci terapeutici sperimentali. Una notizia importante in un momento in cui diversi approcci terapeutici contro la distrofia di Duchenne sono in corso o stanno entrando nella fase di sperimentazione sull’uomo, vista soprattutto la mancanza di uno strumento completamente oggettivo e standardizzato per valutarne l’efficacia.
Il team della Sapienza ha messo a confronto campioni di sangue di persone sane con quelli di individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne/Becker, selezionati attraverso il Registro nazionale Pazienti DMD/BMD di Parent Project e attraverso la collaborazione con Enrico Bertini dell’Ospedale “Bambin Gesù” di Roma.
I ricercatori hanno osservato che specifici microRNA muscolari vengono rilasciati nel sangue dei pazienti come conseguenza del danneggiamento delle fibre muscolari, e che il livello di questi microRNA è proporzionale alla gravità della patologia. Gli stessi microRNA sono abbondanti anche nel sangue di topi distrofici, mentre tornano a livelli normali in animali trattati con exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della distrofina.
Grazie a una semplice analisi del sangue che rilevi presenza e quantità di questi microRNA si potrebbe quindi valutare l’efficacia di un approccio terapeutico in modo oggettivo, a differenza di quanto avviene attualmente con il cosiddetto Six Minute Walking Test (6MWT), che misura la distanza percorsa dal paziente in sei minuti: pur essendo oggi una misura convalidata è estremamente soggettiva.
*D. Cacchiarelli, I. Legnini, J. Martone, V. Cazzella, A. D’Amico, E. Bertini, I. Bozzoni, “miRNAs as serum biomarkers for Duchenne Muscular Dystrophy”. EMBO Molecular Medicine, 2011.
