Un antibiotico prodotto da un batterio isolato originariamente dal suolo dell’Isola di Pasqua e già noto per le sue proprietà terapeutiche nel trattamento di alcune malattie umane, potrebbe diventare una cura anche per una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni cerebrali. La scoperta è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori finanziati dalla Fondazione Telethon
Un gruppo di ricercatori partecipanti al network italiano di ricerca multidisciplinare “CCM Italia”, nato nel 2011 nell’ambito di un progetto finanziato dalla Fondazione Telethon e coordinato dal professor Francesco Retta presso l’Università di Torino, ha dimostrato che il malfunzionamento di un meccanismo biologico che normalmente serve a “ripulire” le cellule, l’autofagia, è alla base della malformazione cavernosa cerebrale (CCM), un’anomalia dei vasi sanguigni del cervello che può causare attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali.
I ricercatori, inoltre, hanno scoperto che un antibiotico prodotto da un batterio originario dell’Isola di Pasqua è in grado di intervenire su questo processo per contrastare le disfunzioni cellulari alla base della malattia: grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon potranno studiare se effettivamente questo farmaco già noto possa diventare una terapia efficace.
Il gruppo di lavoro multicentrico è stato coordinato dai Prof. Paolo Pinton e Francesco Retta, rispettivamente del Dipartimento di Morfologia, Chirurgia e Medicina Sperimentale dell’Università di Ferrara e del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino, e i risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica EMBO Molecular Medicine*.
L’autofagia è un meccanismo di difesa contro l’accumulo di scarti cellulari che possono causare invecchiamento cellulare e numerosi processi patologici. Il team multicentrico di ricercatori italiani ha scoperto che il malfunzionamento dell’autofagia può essere causato da mutazioni dei tre geni CCM noti e svolge un ruolo cruciale nell’insorgenza delle malformazioni cavernose cerebrali favorendo la fragilità delle giunzioni tra le cellule che formano i capillari sanguigni cerebrali.
Nel corso del loro lavoro i ricercatori, inoltre, hanno dimostrato che un antibiotico chiamato “Sirolimus” o “Rapamicina” prodotto da un batterio (lo “Streptomyces hygroscopicus”) proveniente da un campione di terreno dell’Isola di Pasqua (Rapa Nui, da cui il nome Rapamicina), è in grado di ripristinare questo processo di ringiovanimento cellulare, contrastando così i meccanismi alla base della malattia.
“Questo farmaco è già noto per i suoi effetti positivi sulla longevità cellulare e immunosoppressori, e utilizzato in clinica per terapie antirigetto in trapianti d’organo. Inoltre, è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento di complesse anomalie vascolari nei bambini – spiega Saverio Marchi, ricercatore del Dipartimento di morfologia, chirurgia e medicina sperimentale dell’Università di Ferrara e primo autore dello studio - Ora apre la strada a possibili approcci terapeutici per il trattamento delle malformazioni cavernose cerebrali nell’uomo che potrebbero essere disponibili in tempi rapidi e a basso costo”.
*Marchi S. et al, "Defective autophagy is a key feature of cerebral cavernous malformations". EMBO Mol Med, 2015.
