Difetti nella coagulazione del sangue? La speranza viene dall’Rna. Ad annunciarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Blood* da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, finanziato da Telethon dal 2005 al 2007 e successivamente dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Ferrara (Carife).
 
I ricercatori, che si sono avvalsi della collaborazione di Franco Pagani dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste, hanno infatti dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.

La coagulazione sanguigna è un processo complesso, che coinvolge numerose proteine e che – in ultima analisi – permette all’organismo di arginare eventuali lesioni ai vasi. Il fattore VII svolge un ruolo così fondamentale in questo processo che la sua assenza non è compatibile con la vita. Esistono però dei rari casi in cui – a causa di un errore nel Dna – il fattore VII è presente solo in minime quantità: il risultato è una grossa tendenza ad andare incontro a emorragie, gravi e talvolta fatali, fin dai primi giorni di vita. Ancora più grave dell’emofilia (che è dovuta alla mancanza, sempre su base ereditaria, di altri fattori coinvolti nella coagulazione), il deficit di fattore VII si cura attualmente somministrando ai pazienti la proteina mancante prodotta artificialmente. Questo tipo di terapia presenta però numerosi problemi: richiede iniezioni intravenose quotidiane, può alla lunga portare a reazioni avverse del sistema immunitario ed è notevolmente costosa.
 
Ecco allora che per una parte dei pazienti la svolta potrebbe venire proprio dagli sviluppi di questo studio. Somministrando un piccolo segmento di Rna (acido ribonucleico, sostanza simile al Dna che svolge svariate funzioni all’interno delle cellule) i ricercatori sono riusciti a “ingannare” il macchinario cellulare preposto alla produzione delle proteine e a farlo funzionare correttamente nonostante l’errore genetico. In altre parole, non hanno corretto il difetto presente sul Dna, ma hanno fatto in modo che quell’errore diventasse ininfluente ai fini della produzione del fattore VII.
 
Nelle cellule la strategia ha funzionato perfettamente: i ricercatori hanno infatti dimostrato che l’intervento a livello di Rna consente di indurre la produzione di livelli apprezzabili di proteina corretta, sufficienti per ripristinare la capacità coagulativa del sangue. Al momento quindi Pinotti, Bernardi e collaboratori sono al lavoro per verificare se questo è altrettanto vero nel modello animale della malattia e per trovare la strategia migliore per farlo.

Se i risultati saranno altrettanto incoraggianti, questo studio aprirà inoltre la strada alla terapia “a base di Rna” per tutta una serie di malattie genetiche rare che hanno in comune difetti simili, emofilia e varie forme di distrofia muscolare in primis.
 
* Mirko Pinotti, Dario Balestra, Lara Rizzotto, Iva Maestri, Franco Pagani, Francesco Bernardi, “Rescue of Coagulation Factor VII Function by the U1+5A”. Blood, 2009; DOI 10.1182/blood

Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

Leggi la storia

Fai una donazione online

Tipo di
Donazione
Frequenza
Importo

Hai bisogno di aiuto?

Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.

I benefici fiscali

Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.

Come usiamo i fondi raccolti?

Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.

Sostienici con il Cuore

A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.

Sostienici con il Cuore

Scegli un regalo che cambia tante storie.

A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.

Scegli un regalo che cambia tante storie.

Altri modi per donare

Sms solidale al 45510

Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).

Carta di credito

I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).

In Posta

È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:

CC postale
8792470

In Banca

Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:

Per i privati

IT68X0100503215000000011730


Per le Aziende

IT12P0100503215000000011968

I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.

In criptovalute

Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.