Una malattia rara non significa solo un carico di dolore per chi ne soffre, ma anche mancanza di comunicazione: i pazienti sono pochi, è più difficile per i medici reperire informazioni e confrontarle. La condivisione è fondamentale: per questo sono importanti i “Registri di patologia”. Si tratta di archivi informatizzati che contengono i dati dei pazienti, in modo che possano essere condivisi per favorire la ricerca e le cure.
In particolare Fondazione Telethon ha creato nel 2009 il “Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari”, patologie a cui ha sempre dedicato un’attenzione speciale: è un progetto che sostiene con importanti investimenti e in cui ha coinvolto anche le associazioni di malattia.
Il Registro raggruppa al suo interno i database relativi a una patologia o a un gruppo di patologie. È utile ai pazienti principalmente in due modi:
- Fornisce elementi importanti per organizzare i trial clinici e aiuta i clinici ad aggiornare gli standard ottimali per la presa in cura.
- Infine il singolo paziente che si iscrive al Registro, viene seguito da un clinico esperto della sua malattia e potrà godere di una attenzione più efficace, con controlli più specifici e regolari.
Le adesioni sono volontarie, quindi il Registro non può dare indicazioni attendibili su quanti sono i pazienti con una determinata patologia. Ma se gli iscritti sono molti, i dati potranno essere abbastanza rappresentativi del quadro generale della storia naturale della patologia, cioè la descrizione dello sviluppo e dell'evoluzione della malattia. Inoltre - rispetto per esempio ai registri epidemiologici sulle malattie rare, in cui i dati sono raccolti dalle strutture sanitarie - le informazioni cliniche sui pazienti sono più dettagliate e approfondite: è lo specialista che, dopo la visita, inserisce i dati genetici e clinici (come per esempio la capacità di camminare o muovere una mano) in modo che risultino validati scientificamente e raccolti in modo uniforme a livello nazionale.
Le informazioni vengono poi inserite in una piattaforma informatica di massima sicurezza, e l’accesso è consentito ai ricercatori solo dopo una doppia valutazione etica: una del proprio Comitato etico e una di una commissione legata al Registro stesso. Infine i dati vengono condivisi in modo del tutto anonimo: non sono rivelati i nomi dei pazienti né sarà possibile in alcun modo risalire alla loro identità. Insomma, tutto avviene secondo le più rigide norme sulla privacy, perché come sempre la regola numero uno è la tutela e il rispetto della persona.
di Paolo Gangemi
