«Per anni abbiamo pensato di essere gli unici al mondo a convivere con questa la malattia. Ora non ci sentiamo più soli. Ed è bello sapere che a rendere possibile questo è stato un ricercatore della nostra terra». Sono le parole che Franco, papà di Nicla e Raffaella, ha rivolto a Giuseppe Merla, biologo genetista presso la Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, dopo aver ricevuto la diagnosi della malattia genetica di cui soffrono le figlie.
La storia di questo risultato nasce e si conclude in Puglia - la famiglia vive a Manfredonia, a una ventina di chilometri dal laboratorio di Giuseppe – ma abbraccia tutti i continenti coinvolgendo ricercatori di Svizzera, Olanda, Stati Uniti e Brasile, famiglie provenienti da Italia, Giordania, Porto Rico, India, Marocco. Ma andiamo con ordine.
Nicla e Raffaella hanno oggi 23 e 21 anni. Sono affette dalla nascita da una patologia che causa grave disabilità intellettiva, problemi alla vista, difficoltà motorie, aritmia. Per anni i genitori fanno il percorso che le famiglie colpite dalla malattia rara conoscono bene: visitano diversi centri clinici nella speranza di trovare un medico che sia in grado di riconoscere la malattia e spiegare loro come affrontarla. Ma, nonostante le molteplici analisi, nessuna ipotesi diagnostica trova una conferma: la malattia delle bimbe pare non corrispondere a nulla che sia già stato osservato in altri pazienti. La famiglia inizia a essere seguita presso la Casa Sollievo della Sofferenza, il centro di riferimento per le malattie rare più vicino a casa.
Mentre le bimbe diventano ragazze, i medici fanno quanto possono per assistere nella gestione di quella malattia senza nome. Franco e Maria non demordono e a ogni visita chiedono se ci sono opportunità nuove che potrebbero essere utili. A una di queste visite, nel 2010, partecipa anche Giuseppe Merla che lavora da qualche anno a San Giovanni Rotondo e ha ricevuto un finanziamento Telethon per costituire presso il centro una biobanca che afferisca alla Rete Telethon di Biobanche Genetiche.
Giuseppe spiega a Franco e Maria a che cosa servono le biobanche e propone di depositarvi i prelievi di sangue da cui sarà estratto il dna di tutti i componenti della famiglia. Permettere che quei campioni siano conservati nella biobanca li renderà disponibili per altri ricercatori che studiano patologie simili a quella di cui soffrono Nicla e Raffaella. Inoltre, i campioni saranno pronti per accedere ai nuovi strumenti diagnostici che la ricerca sta sviluppando e che potrebbero riuscire dove gli altri finora hanno fallito. Non è la soluzione che cercavano, ma si tratta, in poche parole, di un investimento nel futuro: Maria e Franco accettano di sottoporsi al prelievo. E qualche anno dopo l’opportunità si presenta quando Giuseppe propone di sottoporre i campioni a un’analisi di ultimissima generazione: la novità è che grazie a questa tecnica si riescono a fare indagini genetiche anche su un piccolo nucleo di consanguinei. Mentre gli studi sono in corso, la famiglia deposita nella biobanca anche le proprie biopsie cutanee: di nuovo, è importante essere pronti per gli sviluppi successivi della ricerca.
L’indagine genetica produce una lista di possibili geni causativi e studi successivi permettono di identificare il gene responsabile della malattia delle ragazze. La prima pubblicazione di questo risultato ad un congresso internazionale di Genetica Umana suscita l’interesse di un gruppo di ricerca olandese che sta studiando un caso molto simile. Ne nasce una collaborazione a cui nel giro di pochi mesi si aggiungono altri ricercatori americani e brasiliani che seguono pazienti con condizioni simili: le analisi confermano che in quelle famiglie è presente la stessa malattia di Nicla e Raffaella e che il gene danneggiato è lo stesso.
L’articolo scientifico che sancisce l’identificazione del gene responsabile di quella malattia mai descritta prima esce il 1 settembre 2016. La diffusione dell’articolo fa emergere nei mesi successivi altri casi descritti in Arabia Saudita.
Oggi la biobanca diretta da Giuseppe Merla sta raccogliendo i campioni provenienti da tutte le famiglie coinvolte nello studio e il capitale di conoscenza sulla malattia continua a crescere e a sostenere l’avanzamento della ricerca. Come ricorda Franco, la vita di questa famiglia non è cambiata - una terapia per la malattia delle ragazze è ancora lontana - ma oggi ci sono almeno 15 famiglie nel mondo che possono dare un nome al “nemico” che affrontano ogni giorno, che hanno gli strumenti per sapere chi in famiglia è portatore della mutazione causa della malattia e che sanno che, grazie a loro, la ricerca può andare avanti per trovare, un giorno, una cura.
Articolo del Telethon notizie a firma di Francesca Pampinella
