In occasione della Giornata, ricordiamo i risultati del bando dedicato proprio alle atassie, realizzato all’interno dell’iniziativa Seed Grant dall’Associazione AISA Onlus in collaborazione con Fondazione Telethon.

Senza ordine: è questo il significato del temine greco da cui deriva “atassia”, di cui oggi 25 settembre si celebra in tutto il mondo la giornata. Accomunate da una perdita di coordinazione dei movimenti volontari, le atassie possono avere molte cause, sia ambientali che genetiche. E proprio alle sindromi atassiche, dovute cioè a specifici difetti nel Dna presenti fin dalla nascita, che è dedicata l’Associazione AISA Onlus, nata nel 1982 per promuovere la conoscenza e l’avanzamento della ricerca scientifica su queste malattie genetiche così invalidanti. La Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nella ricerca su queste patologie:

«Ogni anno in questa giornata rinnoviamo le nostre speranze di trovare una cura che ancora non c’è – ha commentato la presidente Maria Litani. Abbiamo voglia di vivere – non di sopravvivere – anche se la vita chiede molto alle persone malate. Questa giornata, per la quale abbiamo ottenuto l'alto patronato del Presidente della Repubblica, ci offre la possibilità di farci conoscere e di partecipare a un appello mondiale a politici, ricercatori, aziende e operatori sanitari affinché si possa insieme raggiungere l'obiettivo che ci sta a cuore: accenderemo le candele azzurre e bianche, una scia di luce dall'America all'Australia, per esprimere speranza e solidarietà».

Anche per le persone con sindromi atassiche il 2020 è stato senza dubbio un anno molto difficile a causa dell’emergenza COVID-19, ma è anche quello in cui l’associazione ha potuto dare nuova linfa alla ricerca scientifica grazie all’iniziativa seed grant in collaborazione con la Fondazione Telethon: «Siamo molto felici di aver partecipato dando vita a un bando dedicato alle atassie e finanziato grazie ai nostri fondi  - continua Maria, per la quale l’iniziativa ha un sapore speciale visto che è dedicata al figlio Stefano, affetto da atassia di Freidrich e venuto a mancare sei anni fa. Ci ha molto gratificato constatare che così tanti ricercatori hanno risposto, segno dell’interesse a studiare le atassie.

Siamo felici perché i fondi che raccogliamo a fatica quest'anno saranno indirizzati a progetti altamente validi, senza il rischio che - pur in buona fede – talvolta corriamo di disperdere le nostre poche risorse. Ora ci sentiamo meno soli, camminiamo insieme a qualcuno di esperto che fa un po' di strada al nostro fianco».

Al bando hanno partecipato 32 ricercatori da tutta Italia: di questi, dopo la valutazione da parte della commissione scientifica istituita ad hoc, sono due quelli reputati meritevoli di essere finanziati con i fondi di AISA. Uno è Stefano Diciotti, dell’Università di Bologna e dell’Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence, che mira a mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all'avanguardia per l’atassia di Friedreich e le atassie spinocerebellari (SCA). L’altro è Dario Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano, che si focalizzerà invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.

Inoltre, la Fondazione Telethon ha deciso di finanziare con propri fondi l’altro progetto indicato come meritevole dalla commissione, quello di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, focalizzato su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2): l’obiettivo sarà valutare un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).