Approvata ufficialmente negli Stati Uniti la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, una rara forma di cecità ereditaria: immessa sul mercato con il nome Luxturna, è a tutti gli effetti un farmaco disponibile negli Usa e – auspicabilmente in futuro – anche in Europa, previa approvazione anche da parte dell’Agenzia europea del farmaco. La terapia è una tantum e prevede l’iniezione nello spazio sotto-retinico dell’occhio di un vettore virale contenente una versione sana del gene RPE65 che in questi pazienti è difettoso: il gene terapeutico è così in grado di produrre la proteina mancante in questi pazienti e contrastare la degenerazione della retina che porterebbe irrimediabilmente alla cecità.
Un successo importante, che porta anche la firma di Fondazione Telethon: lo studio clinico internazionale avviato nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia per testare sicurezza ed efficacia di questo trattamento ha visto infatti anche la partecipazione attiva dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e dell’Università Vanvitelli di Napoli (leggi il comunicato del 2008). Nel tempo la terapia si è dimostrata sicura ed efficace nel migliorare le capacità visive, soprattutto quando somministrata precocemente (leggi il comunicato del 2012): da qui l’impegno dell’azienda farmaceutica Spark Therapeutics nel proseguire la sperimentazione e portare a termine lo sviluppo del farmaco, “bollato” ufficialmente dalla Food and Drug Administration, l’ente statunitense che regola l’immissione in commercio dei farmaci (leggi il comunicato ufficiale dell’azienda).
«È una notizia straordinaria, innanzitutto per i pazienti che da oggi hanno una possibilità concreta di cura, ma anche da quello personale» commenta Enrico Maria Surace, che prima di approdare al Tigem ha lavorato all’Università della Pennsylvania, dimostrando la potenzialità di questa terapia genica in un modello animale. «Rientrato in Italia ho visto il mio lavoro al bancone approdare alla ricerca clinica sui pazienti, e dopo tanti anni trasformarsi addirittura in un farmaco a tutti gli effetti: un’emozione fortissima, un privilegio che non capita a tutti i ricercatori».
Pur essendosi interamente svolto negli Usa, lo studio clinico ha visto la partecipazione di ben 5 pazienti italiani (guarda la testimonianza di uno di loro, Orlando), selezionati grazie alla collaborazione tra il Tigem e il team oculistico di Francesca Simonelli dell’Università Vanvitelli di Napoli: come ricorda Sandro Banfi, «allora era molto più difficile di oggi individuare i pazienti con il difetto genetico specifico che questa terapia è in grado di correggere e le nostre competenze integrate hanno fatto la differenza. Il lavoro di squadra è stato fondamentale e ha messo delle solide basi per la collaborazione futura nella messa a punto di altre terapie». I ricercatori del Tigem sono infatti da anni al lavoro per mettere a punto strategia di cura innovative per altre malattie ereditarie della vista, quali per esempio la sindrome di Stargardt e la retinite pigmentosa.
«Oltre che un successo straordinario per il mondo delle malattie genetiche rare, la terapia genica per l’amaurosi ha rappresentato per noi del Tigem un’esperienza importante, che ci ha permesso di imparare molto e mettere le basi per l’approccio terapeutico ad altre malattie» commenta Alberto Auricchio, che ha ottenuto un importante finanziamento europeo per portare in clinica la terapia genica per una malattia ereditaria della vista associata anche a sordità, la sindrome di Usher. «Grazie al supporto di Fondazione Telethon e alla collaborazione con il team clinico di Francesca Simonelli contiamo di replicare in futuro quanto ottenuto sull’amaurosi congenita di Leber e poter offrire un’opportunità di cura anche ad altri pazienti».
