L’annuale momento di confronto con Fondazione Telethon per prepararsi insieme alle prossime sfide si è svolto sabato 14 novembre nell’ambito del Consiglio nazionale dell’Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare.
«Nella ricerca la speranza, nella ricerca la certezza». Sono parole che hanno più volte risuonato sabato scorso durante l’annuale incontro di novembre tra Uildm e Fondazione Telethon, in apertura del Consiglio nazionale dell’Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare, quest’anno necessariamente non in presenza ma sul web. «Un momento di confronto sempre importante perché serve a noi tutti per “raccontarci” e per prepararci, insieme, alle sfide che ci aspettano nell’immediato futuro» ha commentato il presidente Uildm, Marco Rasconi. Ricordando anche come, nella situazione emergenziale che stiamo vivendo ormai da molti mesi, «Uildm e Fondazione Telethon non abbiano mai fermato le loro attività e abbiano continuato a mantenere alta l’attenzione e l’impegno in ricerca». Del resto, se è vero che non sempre la ricerca riesce a dare i risultati sperati, è altrettanto vero che è l’unica strada possibile per cercare di raggiungerli. Senza ricerca non solo non è possibile avere risultati - cioè cure e terapie - ma non è neppure possibile coltivare speranza.
L’incontro è stato dunque l’occasione per fare il punto con Manuela Battaglia, responsabile della ricerca di Fondazione Telethon, sui risultati della ricerca internazionale per le distrofie muscolari e in particolare per la distrofia di Duchenne, anche in vista del prossimo bando di Fondazione Telethon-Uildm, che si aprirà a inizio 2021. Il quadro tratteggiato è quello di inevitabili alti e bassi, avanzamenti e difficoltà. «Perché la ricerca - ha ricordato Battaglia - è un percorso bellissimo, ma anche complesso, disseminato di ostacoli, che richiede tempi lunghi». E dunque impegno e tenacia da parte dei ricercatori, ma anche pazienza e fiducia da parte di chi spera nei risultati del loro lavoro e di chi a vario titolo lo sostiene.
Di strada, comunque, ne è stata fatta tanta. Solo soffermandosi sulla ricerca clinica (al momento al centro degli interessi di Uildm) per la distrofia di Duchenne, Battaglia ha spiegato che si tratta di un ambito di grande fermento distribuito lungo tre linee internazionali di lavoro, alle quali ha ampiamente contribuito anche Fondazione Telethon grazie all’investimento di Uildm. «Da una parte ci sono terapie avanzate che si propongono l’obiettivo di ripristinare i livelli della proteina distrofina, rallentando così la progressione della malattia. In particolare la terapia genica (oggi in corso di sperimentazione) e il ricorso a molecole in grado di modificare l’RNA o la sua lettura». Una di queste, Ataluren, è già arrivata sul mercato anche in Italia ed è indicata per il 10-20% dei pazienti con distrofia di Duchenne.
Riguardo a questa linea di ricerca, Battaglia ha sottolineato l’importanza, spesso sottovalutata, di una serie di studi di storia naturale della malattia finanziati proprio da Fondazione Telethon e Uildm, che sono stati fondamentali per poter condurre sperimentazioni cliniche senza dover includere un gruppo di controllo a cui somministrare un placebo invece della terapia sperimentale. Il gruppo di controllo con placebo è un "gold standard" nella ricerca clinica, ma in questo caso i dati di storia naturale sulla distrofia muscolare di Duchenne sono stati accettati dall’ente regolatorio dei farmaci statunitensi (FDA) come sostituzione di questo gruppo. Accanto alle terapie innovative ci sono poi le co-terapie di supporto che possono aiutare a combattere la degenerazione muscolare. Per esempio terapie farmacologiche che puntano spegnere la risposta infiammatoria e la fibrosi del tessuto, per favorire il metabolismo energetico. «In genere si utilizzano steroidi, ma si stanno sviluppando nuove molecole che possano superarne gli effetti collaterali», spiega Battaglia. O, ancora, terapie cellulari che possano favorire la rigenerazione della fibra muscolare. Proprio dalla ricerca preclinica di Fondazione Telethon, in particolare dal lavoro del ricercatore Lorenzo Puri, è derivato un farmaco che promuove la rigenerazione delle cellule staminali del muscolo, il Givinostat, che sta arrivando sul mercato. Mentre dovrebbe partire il prossimo anno uno studio clinico su una molecola, Alisporivir, che sempre la ricerca Telethon ha indicato come molto promettente nelle distrofie per la preservazione del muscolo attraverso la protezione dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule.
La ricerca, dunque, continua, e non può che essere così, visto che la sfida che Uildm e Fondazione Telethon hanno di fronte - sconfiggere le malattie neuromuscolari e, in generale, le malattie genetiche rare - rimane grande. «Quest'anno più che mai, per il male oscuro che ci assilla» ha ricordato il vicepresidente della Fondazione Omero Toso, a lungo figura di rilievo nella Direzione nazionale di Uildm. «Ma non ci dobbiamo spaventare, perché ci siamo preparati e perché gli italiani ci aspettano per supportarci: con loro al nostro fianco ce la possiamo fare. Anzi, ce la faremo. Nella consapevolezza che soltanto grazie alla ricerca e attraverso uno sforzo creativo e sinergico, che raccoglie tutti sotto le ali di un consapevole e puro amore per la salute, i singoli sogni e desideri potranno diventare realtà».
