Un prelievo di sangue alla nascita che può letteralmente salvare la vita: è lo screening neonatale, un prezioso strumento di salute pubblica di cui l’Italia ha deciso di dotarsi fin dal 1992 e che nel 2016 è stato allargato a oltre 40 malattie metaboliche. Per legge dai primi anni ‘90 tutti i neonati italiani sono sottoposti alla nascita a un test per identificare l’eventuale presenza di 3 malattie ereditarie (fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria) per le quali la diagnosi precoce permette di intervenire tempestivamente e così cambiarne il decorso. Nel caso della fenilchetonuria, per esempio, una dieta priva dell’aminoacido fenilalanina, che altrimenti si accumulerebbe a causa del difetto genetico, può evitare lo sviluppo di un grave ritardo cognitivo.

DOVE NASCI FA LA DIFFERENZA   «Il tempo è un fattore cruciale - spiega Giancarlo la Marca, responsabile del laboratorio di Screening neonatale dell’Ospedale Meyer di Firenze - e un ritardo nell’intervento può avere effetti drammatici, in termini di danni permanenti se non addirittura morte prematura». È quanto accaduto nel 2015 a una bambina nata in provincia di Modena e affetta dalla malattia di Pompe, rara malattia neuromuscolare che può interessare anche il cuore, ma per la quale esiste una terapia enzimatica sostitutiva che ne contiene i sintomi. Purtroppo la diagnosi è arrivata tardi e la piccola è morta a causa di peggioramento dei danni cardiaci. Una storia drammatica, soprattutto se si pensa che questa malattia è tra quelle rilevabili con lo screening metabolico allargato, che però nel 2015 non era ancora attivo in Emilia Romagna: un caso emblematico di come nascere in una regione piuttosto che in un’altra potesse fare la differenza tra la vita e la morte. «Quello della disparità nell’accesso è stato il motore che ha spinto diversi stakeholder a fare pressione sulle istituzioni perché una legge mettesse fine a queste disuguaglianze. Si era infatti arrivati a una situazione inaccettabile - continua la Marca - con alcune Regioni che da anni offrivano lo screening allargato a tutti i neonati, altre che invece a malapena rendevano disponibile quello su tre malattie indicate dalla legge del 1992».

C’È LA LEGGE MA NON È APPLICATA   Grazie anche all’attività di advocacy dell’Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie e dell’Osservatorio malattie rare, nel 2016 è stata approvata all’unanimità la Legge 167, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie. Un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta: «Ancora oggi a distanza di un quasi anno dalla entrata in vigore della legge ci sono Regioni che non la hanno ancora resa operativa» continua la Marca, che nel frattempo è stato nominato membro del Centro di coordinamento nazionale sugli screening neonatali, ovvero il gruppo di esperti che monitora l’applicazione della nuova normativa. «Siamo ancora lontani dalla copertura totale: un obiettivo che va raggiunto prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono. L’informazione nei punti nascita è ancora troppo carente e il personale sanitario - spesso sottodimensionato - non sempre può dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve quel prelievo». PIÙ

MALATTIE A COSTO ZERO   Raggiunta la copertura, sarà fondamentale aumentare il numero delle malattie oggetto dello screening: tra queste in prima fila quelle per cui la ricerca di Fondazione Telethon sta dando prospettive di cura grazie alla terapia genica. «Per l’immunodeficienza Ada-Scid, per la quale la terapia genica è un farmaco disponibile sul mercato, abbiamo sviluppato in Toscana un test di screening efficace ed economico: speriamo quindi che al più presto questa malattia rientri nella lista. Diverso il discorso per la leucodistrofia metacromatica, dove la diagnosi precoce sarebbe ancora più preziosa: abbiamo sviluppato un test ma dobbiamo ancora validarlo in uno studio pilota. Per questo servono finanziamenti, speriamo di ottenerli presto e partire con la sperimentazione, in modo che quando la terapia genica sviluppata dai ricercatori Telethon o altre terapie innovative saranno approvate sul mercato, sarà possibile offrirle a tutti i pazienti che ne abbiano bisogno».