Un piccolo prelievo di sangue può cambiare la vita di chi nasce con alcune malattie genetiche rare. Un’opportunità che può essere estesa ad altre patologie

La Legge 167 che ha esteso a tutto il territorio nazionale lo screening neonatale su 40 malattie metaboliche ha compiuto tre anni: una normativa che pone l’Italia al primo posto in Europa per numero di malattie genetiche oggetto di diagnosi precoce dopo la nascita, quando la tempestività può fare la differenza per intraprendere subito terapie, regimi dietetici o altri trattamenti disponibili per controllare la progressione della malattia.

L’esperienza italiana è considerata un faro in Europa, presentata come esempio da seguire anche presso il Parlamento europeo di Bruxelles. In quel contesto, l’Associazione italiana per le malattie metaboliche ereditarie (Aismme) – che ha contribuito in modo determinante a convincere la classe politica sulla necessità di una legge che equiparasse il diritto allo screening in tutto il Paese – ha ribadito come adesso tocchi a tutti gli altri Paesi adeguarsi, per garantire le stesse possibilità a tutti i bambini europei.

In Italia sono stati circa 350 i neonati che nel 2018 hanno ricevuto una diagnosi precoce grazie allo screening neonatale: alle loro famiglie è stato evitato di doversi sottoporre prima al lungo calvario della ricerca di una diagnosi e quindi ad un’esistenza stravolta dalla morte o dalla grave disabilità del loro bimbo.

Ma le cose non si fermano qui: se da una parte quasi tutte le Regioni si sono finalmente “messe in pari” garantendo il test allargato a tutti i neonati del proprio territorio, dall’altra diversi studi pilota si affacciano all’orizzonte e promettono di estendere ancora le opportunità di diagnosi precoce per altre gravi patologie, non solo metaboliche.

Una di queste è l’atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia genetica che porta a una perdita progressiva delle capacità motorie. Gli ultimi anni hanno rappresentato una vera rivoluzione per questi pazienti: è stato approvato sia negli Usa che in Europa il primo farmaco in grado di cambiare la storia naturale di questa malattia, poi è stata la volta della prima terapia genica, già approvata oltreoceano e il cui via libera nel vecchio continente è atteso a breve. Altri trattamenti sono in fase avanzata di sperimentazione, e in tutti i casi la pratica clinica ha evidenziato come gli effetti siano maggiori quanto più si inizia precocemente: da qui la necessità di disporre di un test di screening: lo scorso giugno è partito il primo studio pilota sui neonati di Lazio e Toscana, che coinvolgerà tra i 70 e gli 80 mila neonati ogni anno per i prossimi 3 anni.

Sempre in Toscana, in collaborazione anche con l’Ospedale San Raffaele di Milano, è previsto nei prossimi mesi l’avvio di uno studio pilota per confermare la validità del test di screening per un’altra gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica. La terapia genica sviluppata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano si è dimostrata capace di contrastare efficacemente i danni al sistema nervoso e motorio tipici della patologia purché – ancora una volta – somministrata molto precocemente: ad oggi i risultati migliori si sono ottenuti trattando questi bambini nella fase pre-sintomatica.

Obiettivo dello studio è arrivare a eseguire il test su circa 100 mila neonati nell’arco di 3 anni, grazie anche al prezioso supporto dell’associazione Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia, fondata dai genitori di una bambina affetta da leucodistrofia che - proprio perché già sintomatica al momento della diagnosi - non ha potuto accedere allo studio clinico ed è scomparsa alla fine del 2017. “Gocce di speranza” è il nome scelto da Guido e Caterina, i genitori di Sofia, per la campagna di raccolta fondi.

«Vorremmo che il futuro sia pieno del ricordo del sorriso di Sofia sovrapposto a quello dei bambini che finalmente potranno salvarsi».