Fondazione Telethon ha recentemente appreso che un paziente affetto da una rara immunodeficienza ereditaria di origine genetica, l’ADA-SCID, e trattato nel 2016 con la terapia genica ha sviluppato una leucemia.
Il paziente è stato immediatamente sottoposto alle cure necessarie per trattare la leucemia: il nostro primo pensiero va a lui e alla sua famiglia, nella speranza che i trattamenti intrapresi siano efficaci e gli permettano di tornare a una vita serena con i suoi affetti più cari.
Sono state prontamente informate le autorità regolatorie e sono state avviate analisi approfondite per comprendere le cause che hanno portato allo sviluppo della leucemia: in attesa che questi test vengano completati, la somministrazione del farmaco ad altri pazienti è temporaneamente sospesa.
Dal 2016 questa terapia, sviluppata a partire dagli importanti studi condotti all’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, è stata approvata dall’Agenzia europea del farmaco ed è disponibile nell’Unione europea con il nome di Strimvelis. Tra le prime terapie geniche in assoluto a essere state rese disponibili, Strimvelis prevede, grazie a un’unica somministrazione, la correzione delle proprie cellule staminali del midollo osseo con un vettore di origine virale, che introduce nel loro patrimonio genetico una versione corretta e funzionante del gene difettoso.
Dal 2000 ad oggi sono complessivamente 40 i pazienti affetti da ADA-SCID che hanno ricevuto la terapia genica messa a punto all’SR-Tiget, se si considerano sia il prodotto sperimentale somministrato negli studi clinici e in uso compassionevole, sia il farmaco commerciale: molti di questi pazienti sono seguiti da più di 10 anni e nessuno finora aveva sviluppato alcun tumore dopo la somministrazione della terapia.
Nei 20 anni di ricerca che hanno portato all’approvazione di Strimvelis, i possibili rischi sono stati ampiamente studiati e valutati, compresa la possibilità che il vettore potesse inserirsi in un punto “sbagliato” del patrimonio genetico e innescare una trasformazione tumorale. Come per qualsiasi farmaco, i potenziali rischi sono stati valutati in rapporto agli effettivi benefici, alla gravità della malattia, alla disponibilità o meno di alternative terapeutiche e dei loro rispettivi rischi.
Nel 2016 le autorità regolatorie europee hanno reputato che, sulla base dei dati disponibili, la terapia genica rappresentasse una valida opportunità per pazienti affetti da una malattia grave e altrimenti incurabile. L’ADA-SCID infatti compromette fortemente il sistema immunitario fin dai primi mesi di vita, con infezioni ricorrenti e difficili da trattare, e può portare alla morte entro il primo anno di vita se non si interviene. L’unica opzione potenzialmente risolutiva prima dello sviluppo della terapia genica era il trapianto di midollo osseo da donatore: una procedura invasiva e non esente da rischi anche gravi, che dipendono anche dal grado di compatibilità del donatore.
La terapia genica ha quindi offerto la prospettiva di un futuro a questo e a tutti gli altri pazienti trattati, che non avevano un donatore familiare compatibile di midollo osseo. Come tutti i farmaci non è completamente esente da rischi, ma l’auspicio è che grazie alla ricerca si possa ulteriormente affinare, migliorandone l’efficacia e la sicurezza: un impegno che Fondazione Telethon e i suoi ricercatori continueranno a mantenere.
