Il 23 aprile approderà nelle sale italiane Misure straordinarie (Extraordinary Measures), un film interpretato da Harrison Ford e Brendan Fraser, ispirato alla storia vera di una famiglia colpita da una micidiale patologia rara, allora incurabile. Basato sul libro The Cure della scrittrice Premio Pulitzer Geeta Anand, il film racconta di un padre di famiglia, John Crowley (Brendan Fraser), impegnato nello straordinario sforzo di trovare e sviluppare un farmaco per salvare Megan e Patrick, i due figli più piccoli, ai quali viene diagnosticata la malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II). Insieme alla moglie Aileen e con grande determinazione Crowley scova un brillante ma sottovalutato ricercatore anticonformista, Robert Stonehill (Harrison Ford).
Insieme fondano un’azienda biotecnologica per produrre una terapia risolutiva: il primo spinto dal desiderio di salvare i figli, l’altro dal bisogno di mettere alla prova se stesso e le proprie teorie, i due uomini sviluppano un rispetto reciproco nella lotta contro il tempo e contro il sistema sanitario statunitense, con l’obiettivo di trovare un farmaco in grado di strappare alla morte coloro che sono colpiti da questa malattia.
In collaborazione con Sony Pictures Releasing Italia, che distribuisce il film, la Fondazione Telethone l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) hanno promosso con successo la programmazione in anteprima del film in 3 sale cinematografiche di Milano, Torino e Roma dal 12 al 14 aprile, per sensibilizzare il pubblico sull’importanza della ricerca scientifica sulla malattie rare, come quella di Pompe.
La Fondazione Telethon ha dato un importante contributo alla ricerca sulle malattie da accumulo lisosomiale, di cui anche la glicogenosi di tipo II fa parte: ad oggi ha infatti finanziato ben 45 progetti di ricerca, per un totale di circa 10 milioni di euro.
Per quanto riguarda in particolare la malattia di Pompe, - patologia oggi trattata dalla biotech americana Genzyme con una terapia enzimatica sostitutiva che ha cambiato la storia naturale di questa malattia - il gruppo dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli guidato da Giancarlo Parenti ha dimostrato in laboratorio che, affiancando a questa terapia salvavita dei farmaci “aiutanti”, si può potenziarne ulteriormente l’efficacia. Alla luce di questi risultati nel 2010 ha preso il via una sperimentazione sull’uomo coordinata da Generoso Andria dell’Università “Federico II” di Napoli.
L’Associazione Italiana Glicogenosi ONLUS nasce nel 1996 per volontà di un gruppo di genitori con figli affetti da glicogenosi per promuovere la ricerca scientifica, sensibilizzare l’opinione pubblica e dare un aiuto pratico e psicologico alle famiglie. In questi anni ha fornito un servizio di consulenza globale (psicologica, specialistica, fisioterapica e legale); organizzato convegni con la partecipazione delle famiglie e di numerosi ricercatori e studiosi; realizzato audiovisivi per la gestione della tecnica della nutrizione enterale pediatrica al domicilio dei pazienti; contattato alcuni istituti di ricerca italiani ed esteri per promuovere la ricerca di base e clinica; promosso iniziative per la raccolta di fondi da destinare alla ricerca scientifica, in particolare in ambito genetico; organizzato campagne d’informazione e sensibilizzazione attraverso i mass media; istituito borse di studio per promuovere una maggiore conoscenza della malattia.
