Continua la maratona tv con la sesta giornata, in cui avremo delle fasce di studio dedicate, in cui vi racconteremo le storie delle nostre famiglie e la ricerca finanziata da Telethon. Scopri i tutti protagonisti in tv e in radio.

Si parte in notturna con Sottovoce, il noto programma di Gigi Marzullo, che darà spazio a Totò Cascio e al corto “A occhi aperti” presentato durante Festa di Natale.

Proseguiamo verso le 7.45 con un intervento istituzionale di Francesca Pasinelli e Luca di Montezemolo, rispettivamente Direttore Generale e Presidente di Fondazione Telethon, su Rai1, Uno Mattina. Sempre durante la trasmissione, verso le 8.45, si alterneranno la storia di Sarah, a cui è stata diagnosticata una malattia rara grazie allo screening neonatale, e l’intervento di Alessandro Betti, Direttore della raccolta fondi Telethon.

Dalle 11 in poi anche il programma Storie italiane darà voce a testimonianze di alcune nostre famiglie: Ambra, una bellissima e dolcissima bimba che non può parlare a causa della sindrome di Dravet, ma che nonostante questo si fa capire; Maddalena, 9 anni, con la sindrome Kabuki, una malattia genetica rara caratterizzata da lieve disabilità cognitiva; Natanaele che affronta la sindrome di DiGeorge ma i suoi genitori credono fortemente che la ricerca possa dare un futuro a tanti bambini come lui; Lara che convive con la pseudo-occlusione intestinale cronica (Poic), caratterizzata da una sorta di “paralisi” della muscolatura dell'intestino.

Dalle 14 alle 16 su Rai1 va in onda lo Studio Telethon dedicato solo alle nostre storie e ai nostri ricercatori. Partiamo con Mariangela, la mamma di Sofia con la sindrome di Rett, che ha dedicato un libro alla loro storia familiare. Seguirò uno spazio scientifico dedicato a un importante e recente risultato: la terapia genica per la sindrome di Hurler o mucopolisaccaridosi di tipo 1H sta dando risultati positivi per gli 8 bambini trattati, che crescono e stanno bene. A parlarcene Maria Ester Bernardo, Responsabile dell’Unità funzionale di trapianto del midollo osseo pediatrico presso l’Ospedale San Raffaele e autrice dello studio.

Ci sarà spazio anche per i nostri sostenitori, con la testimonianza di Piero, donatore regolare vicino alla nostra missione da tempo. In concomitanza con l’uscita della notizia che la terapia genica per la sindrome di Crigler-Najjar si stia dimostrando una speranza concreta, daremo voce alla storia di Beatrice, una donna di 39 anni che ha affrontato questa patologia a viso aperto costruendosi una famiglia e una vita serena. Insieme a lei il ricercatore Tigem, Nicola Brunetti-Pierri, che partecipa allo studio internazionale sulla sindrome.

Chiudiamo questa prima parte di pomeriggio con la campionessa paralimpica, Carlotta Gilli, grande protagonista delle ultime Paralimpiadi.

Dalle 16 passiamo su Rai3 con due storie: Nicola, 4 anni, con la malattia di Pompe accompagnato dal ricercatore Giancarlo Parenti, e Bianca, che grazie al programma "Malattie senza diagnosi" di Fondazione Telethon ha conosciuto il nome dei geni mutati che causano la sua patologia. A raccontare il programma ci sarà Vincenzo Nigro dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli.

Dalle 17 ci spostiamo su Rai2 con la storia di una bimba che è un’esplosione di energia allo stato puro: Chiara che affronta la sindrome di Sanfilippo; i suoi genitori hanno aderito all’idea di un’altra mamma di fondare l’associazione Sanfilippo fighters che ha partecipato all’iniziativa dei Seed Grant. Con loro la ricercatrice Elvira De Leonibus, il cui progetto di ricerca su questa malattia è stato finanziato proprio grazie al bando Seed Grant.

Ospiteremo poi Raffaella Di Micco, Group Leader dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, per parlare di uno strumento all’avanguardia per la cura delle malattie genetiche rare e non solo: la terapia genica.

Chiudiamo dalle 18.50 in poi prima con un’altra storia, quella di due sorelle, Maya e Febe, entrambe affette da una malattia genetica rara: la cistinosi e una malattia ancora non diagnosticata. Poi daremo voce a Omero Toso, vicepresidente di Fondazione Telethon, che ci racconterà cosa significa fare un lascito testamentario, quale valore ha per il futuro di tutti.

Su Radio1, intorno alle 12.30-13, la trasmissione Life Formato famiglia darà spazio al nostro Direttore Generale, Francesca Pasinelli, a Maria Pia Cicalese dell’Unità operativa di immunoematologia pediatrica del SR-Tiget che si occupa di pazienti sottoposti al trattamento di terapia genica, come Guenda e Thomas, di cui ci parlerà la mamma, Elisa.

Per gli amanti dei podcast, su RaiPlay Sound è possibile ascoltare “I mestieri del volontariato - Telethon dietro le quinte”, un viaggio dietro le quinte di Fondazione Telethon affidato alla voce di Stefano Fresi. Un podcast che svela la grande storia di Telethon, i retroscena, i protagonisti che l'hanno fatta crescere negli anni e chi ha contribuito a questa impresa unica restando nell'anonimato. Ascoltalo ora >