Il presidente di Mitocon Piero Santantonio ricorda come la ricerca su queste patologie può avere ricadute su malattie più diffuse come il Parkinson o l’Alzheimer.

Con il Colosseo illuminato di verde si è aperta domenica 13 settembre la settimana di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali, che nel loro insieme sono tra le malattie genetiche rare più diffuse: alla base c’è un malfunzionamento delle centrali energetiche delle cellule, i mitocondri appunto, che si traduce in un malfunzionamento di quelli che sono gli organi a maggiore dispendio energetico, ovvero muscoli e cervello.

Le malattie mitocondriali sono da sempre oggetto di grande interesse della ricerca Telethon: ad oggi sono infatti ben 101 i progetti di ricerca finanziati, per un investimento complessivo di oltre 16,5 milioni di euro da parte di Fondazione Telethon (dato complessivo tiene conto dell’investimento in progetti sulle malattie mitocondriali/mitocondriopatie in generale e su patologie specifiche quali per esempio l'atrofia ottica dominante, la neuropatia ottica di Leber, la sindrome di Leigh, le sindromi MELAS e MERFF, deficit della catena respiratoria, forme di atassia e di encefalopatia).

Come ha ricordato Piero Santantonio, presidente dell’associazione di pazienti Mitocon, «gli studi sui mitocondri, oltre a rendere possibili in futuro delle terapie che al momento non esistono ancora per larga parte delle nostre patologie, aiutano poi il progresso scientifico su tutta una serie di altre malattie neurodegenerative molto più diffuse come il Parkinson o l’Alzheimer».

Attiva in Italia da oltre 12 anni, Mitocon ha dato vita a questo evento di sensibilizzazione mondiale insieme a oltre una dozzina di associazioni di tutto il mondo, con lo scopo di far conoscere queste malattie e far sentire più accolti e riconosciuti i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, ma anche per sottolineare l’importanza della ricerca scientifica in questo settore e le potenziali ricadute ad ampio raggio.

«Dalla fondazione di Mitocon - racconta Santantonio - il nostro motto è stato sempre “insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali”. Insieme: una parola di grande valore, oggi più che mai. Nel frattempo i nostri pazienti, sia bambini che adulti, convivono con disabilità spesso molto gravi, dal forte impatto anche sulle loro famiglie. La settimana mondiale delle malattie mitocondriali viene incontro a questo bisogno di attenzione per sottolineare l’urgenza e l’importanza del supporto alla ricerca scientifica, ma anche dell’assistenza e del supporto a pazienti e famiglie».