“Volere è potere”: un motto che ben si adatta ad AISMME, piccola associazione di pazienti che ha portato avanti una grande battaglia di civiltà ed è riuscita in 12 anni a rendere un test salvavita un diritto di tutti i neonati italiani.
Una storia che inizia nel novembre del 2005, quando in Veneto un piccolo gruppo di genitori di bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie decide di dare voce a chi non ce l’ha, fondando un’associazione dedicata a questi piccoli pazienti. Fin da subito l’associazione decide di concentrare i propri sforzi – di volontari che nella vita fanno un altro lavoro e soprattutto devono occuparsi di figli con gravi disabilità fisiche e intellettive – sullo screening neonatale esteso (SNE), un test eseguito nei primi giorni di vita a partire da un semplice prelievo di sangue del neonato. Un esame che consente in un colpo solo di individuare precocemente e prima che si manifestino 38 malattie metaboliche rare, rarissime in certi casi, che se prese in tempo possono essere tenute sotto controllo grazie a farmaci o diete mirate.
Tutto inizia con la conoscenza
Quando AISMME inizia a muovere i suoi primi passi lo SNE è praticamente sconosciuto in Italia e viene applicato soltanto in alcuni Centri nascita in Toscana, Liguria e una parte del Lazio: una disparità inaccettabile, che l’associazione si prefigge di annullare facendo innanzitutto conoscere questo test salvavita. All’inizio del 2006 parte così la prima campagna di sensibilizzazione, che ha come volto la showgirl Alessia Merz allora in attesa del suo primo figlio: lo spot viene diffuso su scala locale e nazionale, mentre anche i giornali cominciano a ospitare storie di genitori e appelli alle istituzioni.
L’attenzione si alza e alcune Regioni come Veneto, Campania, Sicilia, Emilia Romagna e Umbria si attivano e avviano progetti sperimentali per lo screening esteso sul proprio territorio, stanziando dei finanziamenti ad hoc. L’anno dopo esce il primo numero della rivista “AISMME News”, mentre nel 2008 grazie alla collaborazione con il Policlinico Umberto I di Roma l’associazione si attiva per offrire gratuitamente il test a quei genitori che lo richiedono ma vivono in una Regione dove non è ancora disponibile.
Nel 2009 una seconda campagna, questa volta con la voce di Veronica Pivetti, torna ad accendere i riflettori sullo SNE. Negli stessi mesi è nato anche uno sportello telefonico tuttora attivo, che tramite il numero verde 800 910 206 fornisce informazioni ma favorisce anche il contatto tra famiglie che vivono gli stessi problemi.
Entra in gioco la politica
Di fronte alla crescente consapevolezza sul tema, e soprattutto all’impatto della diagnosi precoce in quelle Regioni dove lo screening è attivo, anche le istituzioni non possono più stare a guardare. Vengono presentati diversi disegni di legge, ma il percorso è notevolmente rallentato dall’instabilità politica di quegli anni. Finalmente, nel giugno del 2013 la Senatrice Paola Taverna deposita in Commissione Sanità al Senato un disegno di legge per rendere obbligatorio lo SNE in tutte le Regioni.
Il percorso legislativo dura ben tre anni, ma nell’estate del 2016 viene approvata la Legge 167/2016, che prevede l’obbligatorietà del test per circa 40 malattie per le quali esista una cura e un finanziamento di oltre 25 milioni di euro. AISMME, che ha partecipato attivamente alla stesura del testo, viene anche chiamata a rappresentare i pazienti nel tavolo di Coordinamento nazionale istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità con il compito di monitorare l’attuazione della Legge.
Attualmente l’Italia è l’unico paese europeo ad avere una legge nazionale sullo SNE per così tante malattie. Ma siamo solo all’inizio, come ci ha tenuto a sottolineare la vicepresidente Manuela Vaccarotto all’Incontro di Primavera delle associazioni amiche di Telethon, che si è tenuto a Firenze il 17 marzo: l’impegno adesso sarà fare in modo che tutte le Regioni si adeguino (ne mancano ancora tre all’appello) e lavorare per allungare la lista delle malattie oggetto di screening, perché siano sempre di più le vite cambiate in meglio.
