Una delegazione di Fondazione Telethon, guidata dal Presidente Luca di Montezemolo e dal Direttore Generale Francesca Pasinelli, insieme anche al Presidente della Uildm Marco Rasconi, l’Associazione nazionale di riferimento per le persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari, è stata ricevuta in udienza al Quirinale dal Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella. Insieme a loro le figure più rappresentative degli istituti di ricerca di Milano e di Pozzuoli di Fondazione Telethon, i direttori Luigi Naldini e Andrea Ballabio e le ricercatrici e ricercatori italiani e stranieri che lavorano con loro ogni giorno: Alessandro Aiuti, responsabile ricerca Istituto di Milano, Nicola Brunetti-Pierri, responsabile di un gruppo di ricerca presso l’Istituto di Pozzuoli, Anna Kajaste-Rudnitski, ricercatrice dell’istituto di Milano, Graciana Diez-Roux, responsabile ufficio scientifico dell’istituto di Pozzuoli e Yulia Ezhova, ricercatrice presso l’Istituto di Pozzuoli.
«È stato un grande onore per tutta la Fondazione essere ricevuti in udienza privata dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella – ha dichiarato il Presidente Luca di Montezemolo – Un segno di vicinanza importante e non scontato da parte della più alta istituzione dello Stato al nostro impegno quotidiano a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: uno sforzo collettivo che vede sempre al centro i pazienti e le loro famiglie, coloro per cui lavoriamo ogni giorno».
Insieme alla delegazione della Fondazione sono infatti stati ricevuti anche i veri protagonisti di tutto l’universo Fondazione Telethon: il piccolo Tommaso, un bambino curato presso il SR-TIGET di Milano da una grave malattia genetica grazie alla terapia genica, e la piccola Nina, una bambina con una malattia rarissima che per anni è rimasta in attesa di una diagnosi e ora ha concrete possibilità di riceverla grazie a un programma del Tigem di Pozzuoli.
Ricerca, vita e metodo sono i tre elementi essenziali che, attraverso una progettualità rigorosa, alimentano e contraddistinguono l’impegno sostenuto da oltre 26 anni da Fondazione Telethon nella lotta alle malattie genetiche rare e che quindi hanno attirato l’attenzione delle Istituzioni: far avanzare la ricerca biomedica verso la cura delle malattie genetiche rare, grazie a terapie che siano disponibili per tutti, in modo da salvaguardare la vita delle persone colpite e dei loro familiari. Fondazione Telethon inoltre applica nell’assegnazione dei fondi, che vanno ad alimentare la ricerca finanziata, un metodo che mutua le migliori pratiche internazionali per minimizzare la possibilità di errore e investire solo sui progetti più meritevoli. È grazie a questo metodo che Fondazione Telethon può contare su un consistente prestigio internazionale e su una conseguente attrattività per ricercatori che da tutto il mondo decidono di venire in Italia per lavorare negli istituti Telethon.
Inoltre, nei laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, SR-TIGET, grazie all’accordo siglato con GlaxoSmithKline, è stata messa a punto Strimvelis, la prima terapia genica con cellule staminali mai messa in commercio al mondo in grado di restituire una vita normale a bambini con una gravissima immunodeficienza genetica, chiamata ADA-SCID.
La terapia genica inoltre sta dando una speranza concreta di cura a bambini di tutto il mondo affetti da una malattia fino ad oggi incurabile, la leucodistrofia metacromatica (MLD). Sono 24 i bambini che hanno ricevuto la terapia fino ad oggi. A questi si aggiungono altri 10 bambini affetti da una rara immunodeficienza chiamata sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e 7 pazienti affetti da beta talassemia, per un totale di 41 persone trattate con la terapia genica con vettori derivati da HIV, che sono arrivate da tutto il mondo in Italia.
