Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nella ricerca su alcune di queste patologie genetiche rare con un investimento ad oggi di oltre 7,7 milioni di euro.
Il 14 febbraio è senza dubbio la giornata dell’anno dedicata al cuore, e non solo perché ricorre San Valentino, la festa degli innamorati: è anche la giornata di sensibilizzazione sulle cardiopatie congenite, il giorno in cui si ricordano in tutto il mondo quelle malattie del cuore presenti fin dalla nascita, spesso di origine genetica.
Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nella ricerca su queste patologie: sono oltre 7,7 milioni di euro ad oggi i fondi investiti per studiare per esempio le cardiomiopatie ereditarie o varie forme genetiche di aritmia, quali le sindromi del QT lungo, Brugada, Timothy, tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica, che possono portare a morte improvvisa. Inoltre, sono numerose le patologie genetiche - atassie, distrofie, ecc - in cui pur non essendo il cuore l’organo prioritariamente colpito, sono presenti anomalie a carico di questo muscolo fondamentale.
Sono diverse le associazioni dedicate alle cardiopatie congenite che fanno parte delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon. Irma Ceccon, presidente Una Famiglia per il Cuore Onlus, ha commentato così il difficile anno appena trascorso: «Abbiamo dovuto imparare un nuovo modo di vivere e di relazionarci, di essere vicini sebbene fisicamente distanti, nonché reinventare i nostri metodi di comunicazione e supporto alle famiglie. Uniti siamo riusciti a supportare i pazienti di tutta Italia affetti da malattie aritmogene su base genetica che si sono rivolti a noi, fornendo loro i farmaci necessari per la gestione delle loro patologie e fornendo ai loro medici l’aiuto l’esperienza dei medici del nostro centro di riferimento presso la Cardiologia Molecolare di ICS Maugeri. Anche il lavoro di ricerca non si è fermato supportato anche dalle donazioni a Telethon, dando luce anche ad uno studio sugli effetti del COVID a livello cardiologico. Tutto questo è stato possibile grazie all’unione della nostra Associazione a Telethon e ad altre preziose associazioni. Siamo una squadra meravigliosa perché "noi ci mettiamo il cuore!”»
La presidente dell’associazione Giovani e Cuore Aritmico - Geca Onlus Paola Marcon ha invece ricordato come «lo sviluppo della diagnostica e della cardiochirurgia degli anni Novanta hanno permesso a molti bambini nati con una cardiopatia congenita complessa di superare il primo anno di vita, di crescere e divenire adulti: giorno per giorno scrivono la loro storia. La loro è una storia clinica, psicologica, sociale ed epidemiologica che è compito dei ricercatori raccogliere e analizzare, per fornire strumenti efficaci per migliorare la loro qualità di vita. La nostra associazione offre a quanti sono affetti da queste patologie congenite la possibilità di ottenere consulenza cardiologica gratuita effettuata di persona presso la nostra sede, o inviandoci la documentazione medica». Infine, Simone Ambrosi, presidente dell’associazione Unbeatables Onlus costituita da ex atleti e sportivi affetti da cardiomiopatie e aritmie congenite, ha sottolineato come queste malattie siano di fatto un “killer silenzioso”: presenti sin dalla nascita, possono rimanere asintomatiche per anni e, quando non diagnosticate, manifestarsi all'improvviso con la morte improvvisa cardiaca. «A farne le spese sono spesso i giovani atleti, perché l’attività fisica intensa rappresenta un “trigger” importante per le aritmie maligne e l’arresto cardiaco. Identificare tempestivamente le persone più a rischio di morte improvvisa attraverso attività di screening è quindi fondamentale per attuare strategie di prevenzione e le opportune terapie. Solo così possiamo riuscire a salvare più vite, dentro e fuori dal campo da gioco». Dal 2016 la Onlus è infatti impegnata a offrire supporto ai pazienti e alle loro famiglie, diffondere la conoscenza sulle malattie cardiache di origine genetica e sostenere la ricerca scientifica per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa.
