Il 28 marzo si celebra la giornata nazionale organizzata da Anffas, l’Associazione nazionale delle famiglie di persone con disabilità fisica o relazionale. L’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca su queste patologie.
“Liberi di scegliere, dove e con chi vivere”: è all’autonomia che Anffas, l’Associazione nazionale delle famiglie di persone con disabilità fisica o relazionale, ha scelto di celebrare l’evento on line di sabato 27 marzo, alla vigilia della Giornata nazionale delle disabilità intellettive e del sessantreesimo compleanno dell’associazione, che cadono domenica 28 marzo. «Il diritto di scegliere come, dove e con chi vivere non è un’utopia come molti erroneamente pensano, ma può essere trasformato in una concreta realtà grazie anche alla legge 112/2016 sul “dopo di noi”» afferma Roberto Speziale, presidente nazionale Anffas. «È questo il messaggio che attraverso il nostro incontro desideriamo portare all’attenzione della collettività, evidenziando la necessità di un cambiamento radicale del modello di assistenza a beneficio di tutte le persone con disabilità».
L’evento sarà l’occasione per approfondire il tema del “dopo di noi” da molti di punti di vista, dagli esempi di buone pratiche e iniziative messe in piedi da Anffas alle testimonianze delle persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo e delle loro famiglie che, attraverso contributi sia video che scritti, condivideranno le loro esperienze sui percorsi di autonomia e indipendenza dal nucleo familiare (qui il programma e le modalità di iscrizione).
Quello delle disabilità intellettive è un tema molto rilevante anche per la Fondazione Telethon, che sul fronte della ricerca ha investito finora ben 44 milioni di euro nello studio delle disabilità intellettive: dal 1991 sono ben 232 i progetti finanziati su 75 diverse malattie.
Anche in occasione dell’ultimo bando sono stati finanziati diversi progetti mirati al miglioramento della comprensione dei meccanismi alla base di alcune forme genetiche di queste patologie e, in prospettiva, alla messa a punto di strategie terapeutiche mirate:
- Claudia Bagni - Università di Roma Tor Vergata: “Un nuovo approccio terapeutico per la sindrome dell’X fragile basato sull’RNA messaggero”
- Elena Battaglioli - Università di Milano: “Un approccio terapeutico mirato a migliorare l’ipereccitabilità associata alla sindrome di Rett”
- Patrizia D’Adamo - Istituto scientifico San Raffaele, Milano: “Comprensione e modulazione dei meccanismi alla base dello sviluppo neuronale e del funzionamento cognitivo nel modello animale di disabilità intellettiva”
- Nicola Elvassore - Università di Padova: “Meccanismi molecolari paziente-specifici e fenotipi associati alla sindrome dell’X fragile”
- Matteo Fossati - Istituto di Neuroscienze del Cnr, Milano: “Studio delle alterazioni molecolari dovute a difetti del gene UBE3A nella sindrome di Angelman e nell'autismo”
- Charlotte Kilstrup-Nielsen - Università dell’Insubria: “Alterazione funzionale del recettore GABA-A nella malattia da deficit di CDKL5: studio del meccanismo molecolare e utilizzo di steroidi neuroattivi come strategia terapeutica”
- Giorgio Merlo - Università di Torino: “Una nuova strategia terapeutica per la disabilità intellettiva”
- Alessio Zippo - Università di Trento: “Studio del contributo della meccano-trasduzione nucleare alla patogenesi della sindrome Kabuki e le sue implicazioni terapeutiche”
- Silvia Bassani - Istituto di Neuroscienze del Cnr, Milano: “Comprendere i meccanismi alla base della encefalopatia epilettica 9 per individuare nuovi bersagli terapeutici”
- Paola Bezzi, Università “La Sapienza” di Roma: “Ruolo dei mitocondri nella sindrome da delezione 22q11”
- Francesco Cecconi - Università di Roma Tor Vergata: “Studio dei meccanismi molecolari alla base del deficit di adenilsuccinato liasi”
