Si celebra la prima giornata internazionale di sensibilizzazione della sindrome di origine genetica caratterizzata dall’incapacità di utilizzare il glucosio come fonte di energia per il cervello.
Il 10 luglio è un grande giorno per le persone con deficit di Glut1: per la prima volta si celebra la giornata internazionale di sensibilizzazione su questa sindrome di origine genetica caratterizzata dall’incapacità di utilizzare il glucosio come fonte di energia per il cervello e che si traduce in uno spettro di sintomi che vanno da deficit cognitivi e motori fino all’epilessia e al mal di testa.
A 30 anni esatti dalla pubblicazione del primo studio sulla sindrome, le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno scelto questa giornata per promuovere la conoscenza al riguardo, soprattutto fra il personale medico, che molto spesso non è in grado di riconoscerla con tempestività. Basti pensare che in base alla prevalenza stimata (un caso su 24mila), in Italia ci si aspetterebbero circa 2.500 casi, ma le diagnosi confermate sono soltanto 120.
Ad oggi non esiste una cura specifica e l’unico modo per permettere al cervello di questi bambini di ricevere l’energia necessaria è rappresentata dalla dieta chetogenica, da intraprendere prima possibile. Come spiega la presidente dell’Associazione italiana Glut1 Monica Lucente «questa è una malattia che colpisce al cuore di una famiglia, perché non esiste una cura ad oggi. L’unico trattamento che controlla alcuni sintomi non è un farmaco, ma una dieta molto rigida e complessa, quella chetogenica. Per riuscire a ottenere e mantenere i suoi effetti terapeutici, questa dieta va gestita dalla famiglia e si infiltra in ogni aspetto della vita quotidiana, ogni giorno, per tutta la vita. È una responsabilità enorme per la famiglia, spesso già provata per gli effetti della malattia: non esistono pause, sabati, domeniche, vacanze. Con la nostra Associazione cerchiamo di impegnarci per migliorare la qualità di vita dei pazienti: perciò è necessario supportare queste famiglie ogni giorno e credere e investire nella ricerca, per trovare una cura efficace e ottenere una maneggevolezza maggiore del trattamento esistente».
Per supportare i genitori in questo percorso di vita complesso l’associazione ha lanciato nel 2018 la app Ketonet, realizzata insieme al Politecnico di Milano e in collaborazione con l’Università di Pavia per facilitare la gestione in autonomia di questa dieta salvavita, ma decisamente complessa da seguire ogni giorno. Inoltre, per promuovere la conoscenza sulla sindrome e sottolineare quanto sia importante favorire l’inclusione di chi deve seguire un regime alimentare di questo tipo, l’associazione ha realizzato una serie di video che vedono tra i protagonisti lo chef Simone Rugiati insieme ad alcuni bambini con deficit di Glut1.
Ma se oggi la dieta rappresenta l’unico strumento per tenere sotto controllo la malattia, è nella ricerca scientifica che sono riposte le speranze delle famiglie per un futuro migliore: l’Associazione italiana Glut1 è stata la prima ad aderire all’iniziativa seed grant di Fondazione Telethon, mettendo a disposizione i propri fondi per lanciare un bando dedicato a progetti di un anno del valore di 50 mila euro incentrati su aspetti ancora poco studiati. Grazie al processo di valutazione gestito dalla Fondazione, con i fondi dell’associazione è stato finanziato il progetto di Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova, finalizzato a individuare nuove strategie per favorire il trasporto del glucosio al cervello.
