La Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nello studio delle malattie genetiche dell’occhio, con un investimento complessivo di circa 21 milioni di euro.

Ogni anno il secondo giovedì di ottobre si celebra la Giornata Mondiale della Vista: si stima che siano ben 2,2 miliardi in tutto il mondo le persone con problemi di visione, peraltro evitabili in quasi la metà dei casi grazie a terapie o attività di prevenzione che purtroppo non sono equamente accessibili a livello globale. Invecchiamento, infezioni e stili di vita scorretti sono tra i principali fattori di rischio, ma anche la genetica gioca un ruolo importante. Ad oggi si conoscono diverse centinaia di geni che, se difettosi, sono responsabili di malattie ereditarie dell’occhio, che portano quasi sempre alla cecità o comunque a una grave ipovisione, spesso anche già a partire dall’infanzia.

Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nello studio delle malattie genetiche dell’occhio: ad oggi complessivamente ammonta a circa 21 milioni di euro l'investimento su queste patologie e su sindromi genetiche che abbiano anche una significativa componente oculare.

In particolare presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli (come raccontato in questo approfondimento): il centro di ricerca diretto da Ballabio ha anche contribuito allo sviluppo della prima terapia genica approvata al mondo per una forma ereditaria di cecità, l’amaurosi congenita di Leber. Parallelamente, nel corso degli anni sono numerosi anche i progetti dedicati a queste patologie sostenuti dalla Fondazione e svolti presso istituti di ricerca di tutta Italia. Tra i più recenti, finanziati in occasione del bando 2019 per la ricerca extramurale, ci sono quello di Valeria Marigo dell’Università di Modena e Reggio Emilia, focalizzato sullo sviluppo di farmaci basati su piccoli peptidi per la retinite pigmentosa, e quello di Luca Scorrano dell’Università di Padova sull’atrofia ottica dominante, per la quale hanno recentemente dimostrato le potenzialità di un approccio terapeutico innovativo in grado di ripristinare le capacità visive in animali modello della malattia.

La giornata sarà un’occasione importante per tutte le associazioni di pazienti dedicate a malattie ereditarie della vista per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della diagnosi precoce e della prevenzione da una parte, e della ricerca scientifica dall’altra.

Sull’importanza della ricerca è intervenuta Elisabetta Lucchetta, presidente dell’Associazione Acromati Italiani: «Confidiamo nel fatto che presto la terapia genica possa essere disponibile anche per la nostra patologia, per correggere così il difetto genetico alla radice».

«Auspico che la cultura della prevenzione delle malattie della vista si possa diffondere tanto tra le istituzioni quanto tra la cittadinanza: una corretta prevenzione aiuta ad evitare danni che spesso, se trascurati, diventano irreversibili» ha dichiarato Nicola Stilla, presidente dell’Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber (IALCA), impegnata nel far conoscere questa rara patologia che rappresenta una delle più frequenti cause di cecità congenita.

«La vista ci consente di vivere una vita più semplice e immediata e solo quando perdiamo questo senso comprendiamo appieno il suo valore: non trascurare i propri occhi e non sottovalutare nessun problema di vista, la prevenzione e la diagnosi precoce sono la nostra arma più potente contro la cecità» ha aggiunto Giuliano Pasci, presidente dell’Associazione ciechi, ipovedenti e retinopatici Sardi – RP Sardegna onlus.

«Solo stando insieme riusciamo a vedere oltre» conclude Gianfranco Taurino, presidente dell’Associazione Pugliese Retinite Pigmentosa.