Fondazione Telethon: nasce una piattaforma dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne

Realizzata grazie al contributo di alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per questa malattia, metterà a disposizione i dati di centinaia di pazienti con DMD e porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo standard omogenei.

Al via la realizzazione di una piattaforma dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne: promossa da Fondazione Telethon, permetterà di organizzare in modo sistematico e coerente con gli standard più avanzati i dati di storia naturale raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia. Una volta a regime, la banca dati metterà a disposizione dei ricercatori i dati di centinaia di pazienti e al contempo porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo criteri e standard omogenei.

Lo sviluppo della piattaforma comporterà diverse attività di implementazione, tra cui: un’infrastruttura informatica per ospitare i dati; una scheda elettronica di raccolta dei dati (eCRF); documenti standardizzati come il consenso informato, materiali per la formazione, il dizionario dei dati; la codifica e la condivisione dei dati in linea con il regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR); un’app interattiva per minimizzare gli errori nell’inserimento e nella gestione dei dati; altre attività supplementari per il mantenimento della piattaforma.

Il progetto sarà realizzato grazie al supporto di alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche ad oggi impegnate nello sviluppo di terapie per questa grave malattia neuromuscolare, per la quale nonostante gli sforzi non esiste ancora una cura risolutiva: Dyne Therapeutics Inc., Italfarmaco S.p.A., NS Pharma Inc., Roche S.p.A. (*il cui contributo sarà interamente dedicato allo sviluppo dell’infrastruttura informatica), Santhera Pharmaceuticals (Switzerland) Ltd, Sarepta International Holdings GmbH, Solid Biosciences Inc”.

«Siamo molto orgogliosi di annunciare questo progetto, che conferma come Fondazione Telethon sia in grado di fare da catalizzatore, forte della sua esperienza e reputazione - ha dichiarato il direttore generale Ilaria Villa -. Di fronte alla necessità di disporre di dati più accurati e in linea con gli standard attuali, le aziende si sono affidate a noi per costruire uno strumento che in futuro sarà a disposizione di tutti e che auspichiamo possa accelerare la messa a punto di nuovi farmaci».

Il coordinamento sarà affidato a Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, riconosciuto come uno dei massimi esperti del settore a livello internazionale. I principali centri clinici che nel corso degli anni hanno preso parte a studi che hanno coinvolto pazienti con la distrofia di Duchenne, finanziati da Fondazione Telethon grazie al bando congiunto con l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM), metteranno a disposizione i dati raccolti e contribuiranno a popolare la piattaforma.

Di seguito l’elenco dei centri coinvolti e i rispettivi referenti: