Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
Domenica 28 giugno si celebra in tutto il mondo la giornata dedicata alla fenilchetonuria, malattia genetica che può essere considerata il simbolo dell’importanza dello screening neonatale: è infatti la prima in assoluto per cui sia stato messo a punto un test che a partire da un prelievo di sangue consente di individuarla molto precocemente, quando ancora si può cambiarne il destino.
Le persone che nascono con questa malattia sono infatti carenti di un enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale, la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che causa un ritardo cognitivo grave e irreversibile: grazie a una diagnosi precoce, però, si può intraprendere da subito una dieta a basso contenuto proteico che consente di evitare l’accumulo dell’aminoacido e i suoi effetti dannosi sul sistema nervoso.
A mettere a punto il prezioso test nel 1958 è stato un microbiologo statunitense, Robert Guthrie: da quel momento è stato possibile diagnosticare la malattia a partire da poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato fatte poi essiccare su un cartoncino. Una pratica tanto semplice quanto efficace, che purtroppo non arrivò in tempo per la nipotina di Guthrie, a cui la fenilchetonuria fu diagnosticata a 15 mesi quando ormai il danno cognitivo era già iniziato, ma che ha cambiato il destino di migliaia di bambini nel mondo negli anni successivi. A conferma di quanto il suo contributo sia stato determinante, il giorno scelto per ricordare questa malattia è proprio quello del suo compleanno, il 28 giugno.
In Italia lo screening neonatale per la fenilchetonuria è attivo per legge fin dal 1992: da allora, grazie all’avanzamento delle conoscenze ma anche alla costante attività di advocacy di associazioni di pazienti l’accesso alla diagnosi precoce per le malattie metaboliche è cresciuto, fino a estendersi su tutto il territorio nazionale per oltre 40 patologie. Lo ha ricordato in occasione di questa giornata la presidente dell’AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, Cristina Vallotto: «In Italia, ad ogni bambino che nasce, viene eseguito lo screening neonatale, un importante programma di medicina preventiva che si è progressivamente incrementato negli anni. La fenilchetonuria è stata la prima malattia metabolica a essere sottoposta a screening e il test è attivo da oltre 30 anni in ogni punto nascita: questo ha permesso a moltissimi neonati precocemente identificati e messi in trattamento dietetico e farmacologico di evitare gravi disabilità intellettive, e ha visto negli anni lo sviluppo di sempre nuove terapie fino ad arrivare all’attuale terapia enzimatica sostitutiva che permette al paziente la dieta libera, minori scompensi e una migliore qualità di vita. Lo screening precoce e lo studio di questa patologia sono stati fondamentali e da paradigma per lo screening neonatale passando da “un test-una malattia” a “un test - molte malattie”».
L’auspicio è che nell’immediato futuro lo screening neonatale diventi disponibile anche per altre malattie genetiche per le quali nel frattempo sia diventata disponibile una terapia, la cui efficacia può essere massimizzata quanto più la diagnosi precoce: è il caso per esempio dell’atrofia muscolare spinale, della leucodistrofia metacromatica, della mucopolisaccaridosi di tipo 1 o dell’ADA-SCID, per le quali la terapia genica sta cambiando significativamente il futuro dei pazienti, soprattutto quando somministrata precocemente.
