«Forse oggi possiamo considerarle un po’ meno orfane, ma è ancora importante vigilare affinché non siano trascurate». Per Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon, le malattie rare devono essere un tema prioritario per la sanità pubblica.

«Per noi la ricerca su queste patologie è fondamentale in una strategia che intenda migliorare la vita delle persone e delle famiglie colpite dal problema. Negli ultimi anni sono giunti segnali positivi in questo senso da istituzioni in grado di indirizzare l’agenda politica dei governi, come ad esempio l’Unione Europea. Per questo dobbiamo ringraziare i pazienti che, oltre ad affidare un mandato a organizzazioni come la nostra, non hanno mai cessato di sensibilizzare i decisori politici».

Sarebbe, tuttavia, una semplificazione inesatta concludere che questa maggiore consapevolezza da parte delle istituzioni renda superflua l’azione di soggetti come la Fondazione Telethon.

Questo è un punto sottolineato con molta forza dal Direttore. «I progetti che prendono il via oggi si fondano su una essenziale base di risultati costruita nel tempo proprio da enti che, come Telethon, si occupano di malattie rare da molti anni. Lo prova il fatto che il nostro ruolo in iniziative come IRDiRC è ampiamente valorizzato».

Lucia Monaco fa parte del comitato esecutivo del Consorzio Internazionale di ricerca sulle malattie rare*, in rappresentanza della Fondazione Telethon. «L’obiettivo che ci siamo dati – spiega – è di arrivare entro il 2020 a sviluppare duecento terapie e gli strumenti diagnostici per la maggior parte delle malattie rare. È ambizioso ma raggiungibile se riusciremo a coordinare gli sforzi tra tutti i partecipanti con una strategia basata sulla sinergia. I comitati scientifici, nominati lo scorso 29 febbraio nella giornata mondiale per le malattie rare, stanno preparando il primo incontro in cui saranno definite le linee guida strategiche dei programmi di ricerca».

E grande soddisfazione è espressa per le nomine di Andrea Ballabio e Luigi Naldini nei comitati scientifici:«Nei comitati siedono gli esperti mondiali della ricerca sulle malattie rare. La presenza dei direttori dei nostri istituti è un’ulteriore conferma del riconoscimento internazionale alla qualità della ricerca Telethon».

*Cos'è l'IRDiRC – International Rare Diseases Research Consortium

Per una ricerca efficace sulle malattie rare, il coordinamento delle iniziative consente di massimizzare le risorse. In concreto, significa evitare la duplicazione delle iniziative di ricerca e creare dei collegamenti tra le equipe che lavorano sugli stessi progetti.Su questa premessa si basa il Consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare.

IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) è stato lanciato ad aprile 2011 dalla Commissione Europea e dai National Institute of Health americani. Vi cooperano enti governativi, ricercatori, associazioni dei malati, membri dell’industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario. Anche enti finanziatori di ricerca non governativi come la Fondazione Telethon e l’Associazione francese per la distrofia muscolare sono stati coinvolti.

Le organizzazioni che hanno dato vita al consorzio operano tramite un comitato esecutivo che ha nominato gli scienziati nei tre comitati scientifici dedicati rispettivamente alla diagnostica, alle terapie e a temi più trasversali nell’ambito delle malattie rare.