Annunciati i vincitori della quinta edizione del Seed Grant, l’iniziativa con cui la Fondazione Telethon mette a disposizione delle associazioni la propria esperienza nella selezione e valutazione dei progetti da finanziare.

Dalle associazioni di pazienti in arrivo nuovi semi pronti a germogliare e a generare conoscenza sulle malattie genetiche rare: sono stati infatti annunciati i vincitori della quinta edizione del “Seed Grant”, la speciale iniziativa che vede la Fondazione Telethon al fianco delle associazioni di pazienti con malattie genetiche rare per aiutarle a individuare, selezionare e investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di loro interesse. Tre i progetti finanziati in questa edizione, per un totale di circa 150mila euro, da altrettante associazioni: l’Associazione Italiana Sindrome di Sturge-Weber Italia, l’Associazione Italiana Gaucher ODV e l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA). Le altre due associazioni che avevano inizialmente preso parte al bando – l’Associazione UGDH Italia - Il sorriso di Aurora e l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più - parteciperanno a una nuova edizione, rispettivamente nella primavera e nell’autunno del 2023.

Il termine seed sta proprio a indicare che si tratta di progetti in cui un finanziamento annuale di 50 mila euro rappresenta appunto un primo seme per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare. Costituita una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico. Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale.

Lanciata per la prima volta come esperienza pilota nel 2019, l’iniziativa si è consolidata negli anni e ad oggi ha coinvolto ben 27 associazioni, che hanno messo complessivamente a disposizione dei ricercatori circa 2,1 milioni di euro per finanziare 42 progetti su 23 diverse malattie.

«Siamo ormai arrivati alla quinta edizione del bando “seed grant”, un progetto per noi fondamentale perché ci permette di lavorare concretamente a fianco delle Associazioni di pazienti - dichiara Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con i Pazienti e le Associazioni -. Sempre più associazioni scelgono di investire i propri fondi in ricerca scientifica con il nostro aiuto: Fondazione Telethon mette a loro disposizione la propria esperienza trentennale per dare un supporto in un ambito complesso, come quello dell’organizzazione di un bando di ricerca, aiutandole a investire in progetti meritevoli dal punto di vista scientifico e non disperdendo i fondi raccolti con tanto sforzo. Il numero di associazioni che si rivolge a noi per il bando “Seed Grant”, anche nella fase di rinnovo, è motivo di grande soddisfazione, perché dimostra la fiducia che ripongono nel nostro impegno a favore della lotta contro le malattie genetiche rare. Ma soprattutto, a tre anni dal progetto pilota, possiamo osservare con grande piacere i risultati di una “buona semina”: sono sempre di più, infatti, i progetti nati come “seed” di cui viene riconosciuto il grande valore scientifico, ottenendo importanti e più consistenti finanziamenti, a seguito della partecipazione ad altri bandi nazionali e internazionali».

Alla Sapienza Università di Roma, Solmaz Abdolrahimzadeh studierà la sindrome di Sturge-Weber, una malattia vascolare, neurocutanea e congenita caratterizzata da malformazioni dei vasi capillari e dei piccoli vasi venosi. Obiettivo di questo studio sarà fornire delle linee guida cliniche sull’impiego di tecniche di imaging non invasive per caratterizzare il coinvolgimento oculare nelle persone con sindrome di Sturge-Weber: in questo modo, sarà possibile individuare possibili biomarcatori per valutare la progressione clinica dell’emangioma e i suoi effetti sulla retina (qui maggiori dettagli sul progetto).

Sarà invece Francesca Clemente dell’Università di Firenze a occuparsi della malattia di Gaucher, una malattia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di un particolare enzima e per la quale è disponibile da alcuni anni una terapia enzimatica sostitutiva. Obiettivo di questo progetto - dedicato alla memoria del dott. Giovanni Ciana - sarà valutare in modelli di studio preclinici un nuovo potenziale approccio farmacologico, basato composti chimici “chaperon”, in grado di agire in modo mirato sulla disfunzione enzimatica (qui maggiori dettagli sul progetto).

Infine, Alessandra Rufa dell’Università di Siena condurrà un progetto su una particolare forma di atassia spastica ereditaria, la paraplegia spastica di tipo 7 (SPG7), caratterizzata da debolezza muscolare degli arti inferiori e, in alcuni casi, da atassia cerebellare. In particolare, si concentrerà sulla sintomatologia oftalmologica della malattia, cioè i danni a carico del nervo ottico che si manifestano già in età infantile e possono portare nel tempo a perdita della vista (qui maggiori dettagli sul progetto).