Oggi a Roma, alla presenza del Sottosegretario di Stato alla Salute Marcello Gemmato, è stato presentato il IX Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara.
Presentato a Roma, davanti a oltre 150 partecipanti, tra i quali rappresentanti delle Istituzioni nazionali ed europee ed autorevoli componenti della comunità scientifica, il IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Dal 2015 la Federazione Uniamo, unico caso in Europa, raccoglie e aggrega tutti i dati disponibili tra gli attori in gioco per dare vita a un documento che offra una visione globale del sistema malattie rare, partendo dal punto di vista del paziente.
Dalla lettura del documento emergono tutti i punti di forza e le criticità del sistema italiano, eccellenza in Europa che viaggia, però, a due velocità. Per esempio abbiamo un ambizioso Piano Nazionale Malattie Rare arrivato dopo 3 anni di lavoro e che ora necessita di essere attuato e per farlo sono a disposizione 50 milioni di euro, il primo finanziamento per il PNMR; una legge dedicata (“Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”); uno screening neonatale esteso eccellenza europea ma ancora non aggiornato (la SMA non è stata ancora inclusa nel panel).
D’altra parte le indagini che la Federazione ha sviluppato, attraverso il Barometro di MonitoRare, ci dicono che i problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara - circa 2 milioni di persone - e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale e quelli causati dalle disomogeneità territoriali che creano una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud alimentando il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, sociali etiche ed economiche per i pazienti.
Infine i grandi temi ancora irrisolti come il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie); l’inclusione scolastica e l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità ancora lontani dall’essere realmente garantiti.
«Molto è stato fatto, molto altro rimane ancora da fare. Come sempre - così la Presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro, in chiusura della Convention MonitoRare - la Federazione è motore propulsivo e farà la sua parte, mettendo insieme tasselli di cui questo Rapporto è un esempio importante, fungendo da supporto e stimolo ai ragionamenti che faremo tutti insieme. E come di consueto, il Rapporto è dedicato sia a tutte le persone con malattia rara, che alle tante persone e alle loro famiglie che ogni giorno dimostrano, con la loro vita e il loro operato all’interno delle Associazioni, che una malattia rara che irrompe nel quotidiano è una delle tante occasioni che la vita ci dà per migliorare questo mondo e renderlo più equo e giusto per tutti».
«Siamo felici come Fondazione Telethon – conclude infine Stefano Benvenuti Responsabile Relazioni Istituzionali della Fondazione - di contribuire ogni anno al rapporto MonitoRare che sarà anche lo strumento fondamentale per verificare che ci si stia davvero muovendo lungo la rotta tracciata dal nuovo piano per le malattie rare. Il convegno di presentazione di MonitoRare è anche l’occasione annuale per radunare la comunità delle malattie rare e fare il “punto nave” in un confronto costruttivo fra pazienti, esperti ed istituzioni».
