Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 11.733.290 euro e andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto.

La Commissione medico scientifica, attraverso un rigido processo di valutazione, ha selezionato 40 progetti che indagheranno cause, meccanismi della malattia e possibili strategie terapeutiche per 40 malattie genetiche rare.

Al bando 2014 hanno concorso 280 progetti di ricerca presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia. Tra le malattie oggetto di studio la distrofia di Duchenne, la più frequente tra le distrofie muscolari dell'infanzia, l'atrofia muscolare spinale (SMA), la più comune causa genetica di morte infantile, la malattia di Wilson, la sindrome di Rett, la beta talassemia e molte altre.

L'assegnazione dei fondi alla ricerca Telethon avviene attraverso il metodo del "peer-review", letteralmente "revisione tra pari", un processo in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività.

La selezione è affidata alla Commissione medico scientifica composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di revisori esterni. Quest'anno i revisori coinvolti sono stati 326 ricercatori provenienti da 26 diverse nazioni.

«Oltre alla qualità scientifica, criterio predominante della valutazione - spiega Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon - la commissione valuta anche la prossimità alla cura dei progetti proposti, fondamentale per le finalità di Telethon. In realtà gli studi meritevoli erano più di 40, ma come sempre è necessario fare i conti con il budget a disposizione. Grazie ai nuovi progetti si amplia il numero delle malattie oggetto di ricerca: infatti sono stati selezionati lavori che riguardano alcune malattie genetiche rare mai studiate fino ad ora da Telethon».

Le nuove malattie oggetto di studio sono: la sindrome da duplicazione 7q11.23, la malattia renale glomerulocistica, l'atassia spinocerebellare 38, l'amiloidosi cutanea localizzata familiare, la malattia da accumulo di lipidi neutri.

I finanziamenti del bando 2014 vanno ad aggiungersi ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, l'Istituto San Raffaele – Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon – Dulbecco.

Dal 1991 a oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 405 milioni di euro, ha finanziato più di 2500 progetti che hanno permesso di ottenere 9380 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e di sviluppare 27 diverse strategie terapeutiche per 25 malattie genetiche rare.

A testimonianza della qualità della ricerca Telethon un’indagine condotta dall'agenzia Thomson Reuters che ha analizzato le pubblicazioni scientifiche prodotte dal 2008 al 2012 dalle istituzioni leader di ricerca nel mondo ha visto Telethon superare centri quali Oxford in Inghilterra, Harward, Stanford e Yale in America, Inserm in Francia per numero di citazioni delle pubblicazioni scientifiche, indicatore della qualità della ricerca prodotta.

Uno degli obiettivi della Fondazione Telethon è far si che i risultati della ricerca possano diventare nel più breve tempo possibile terapie per i pazienti. Per questo sono state sviluppate negli anni collaborazioni con aziende farmaceutiche quali GlaxoSmithKline e Shire Plc. Grazie all’accordo con GlaxoSmithKline sarà possibile rendere disponibile come farmaco la terapia genica per l'ADA-SCID, immunodeficienza congenita e portare avanti lo sviluppo clinico per altre 6 malattie genetiche di interesse pediatrico. L’accordo con Shire permetterà ai ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli di condurre in maniera indipendente la propria ricerca per sviluppare approcci di terapia genica o farmacologica su malattie rare di tipo neurodegenerativo e da accumulo lisosomiale.