In occasione della Giornata per le malattie neuromuscolari 2021, ripercorriamo le iniziative e i progetti di ricerca messi in campo da Fondazione Telethon per questo tipo di patologie.
Al via domani la quarta edizione della Giornata per le malattie neuromuscolari, promossa dall’Associazione italiana di miologia (Aim) e dall’Associazione italiana sistema nervoso periferico (Asnp): un appuntamento ormai consolidato, che nel 2019 ha coinvolto oltre 2000 partecipanti da tutta Italia per rispondere al bisogno di informazioni dei pazienti e delle loro famiglie, oltre che delle associazioni.
Organizzata in modalità esclusivamente virtuale, la Giornata si terrà contemporaneamente in 16 città italiane, sedi di centri di eccellenza per il trattamento delle malattie neuromuscolari: Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine.
L’edizione 2021 darà ampio spazio alle ultime novità sul fronte della ricerca scientifica, in particolare alle terapie innovative recentemente rese disponibili, in particolare quelle per l’atrofia muscolare spinale, ma anche al tema della gestione della situazione emergenziale dovuta al Covid-19, con un focus sui vaccini e il loro impatto sulle persone con malattie neuromuscolari. Per conoscere il programma nelle diverse sedi e iscriversi è sufficiente collegarsi al sito dell’iniziativa.
Nella maggior parte dei casi, quelle neuromuscolari sono malattie rare, spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo più o meno rapido e potenzialmente invalidante: da qui il crescente interesse delle istituzioni, degli operatori sanitari, delle associazioni dei pazienti ma anche dei media, anche in ragione dei nuovi e più recenti progressi terapeutici. Storicamente sono da sempre oggetto della ricerca Telethon, tanto che l’investimento complessivo ad oggi è di oltre 124 milioni di euro (circa un quarto dell’investimento totale in ricerca).
Tra gli ultimi progetti finanziati sulle malattie neuromuscolari, ricordiamo quelli del bando 2020 per la ricerca extramurale:
- Alessandra Bolino - Istituto scientifico San Raffaele, Milano: “Modulazione farmacologica della sintesi di mielina e del citoscheletro cellulare quale strategia terapeutica per la neuropatia CMT4B”
- Dorianna Sandonà - Università di Padova: “Un modello 3D di muscolo e di rare distrofie muscolari come potente piattaforma per studi di meccanismo e validazione di farmaci”
- Claudio Sette - Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma: “Gli RNA circolari come nuovi potenziali bersagli e biomarcatori della risposta terapeutica nell’atrofia muscolare spinale”
Altra importante iniziativa Telethon dedicata a queste patologie è il bando Telethon-UILDM. Dal 2001, anno di nascita di questo bando, sono stati investiti 12,3 milioni di euro in progetti clinici che hanno contribuito a sostenere la ricerca della rete clinica neuromuscolare italiana. In particolare, gli studi clinici neuromuscolari sono stati 61, in larga parte multicentrici, e hanno riguardato: la distrofia muscolare di Duchenne (16 progetti), altre distrofie muscolari e miopatie (20 progetti), la malattia di Charcot-Marie-Tooth (8 progetti), altre neuropatie e malattie del motoneurone (5 progetti), malattie metaboliche e mitocondriali muscolari (7 progetti), studi trasversali a più malattie (5 progetti). Al momento, gli studi attivi sono 5, tutti multicentrici.
Il Bando Telethon-UILDM 2021 è tuttora aperto e fino al 30 marzo i ricercatori potranno presentare i loro progetti, che saranno valutati nei mesi successivi da una commissione scientifica clinica ad hoc. Per volontà di UILDM, questo bando riguarda esclusivamente le distrofie muscolari di Duchenne e Becker e le distrofie dei cingoli, per studi focalizzati sulla storia naturale, sulla identificazione di geni modificatori e sugli aspetti clinici cardiologici di queste patologie.
