Febbraio non è più solo Sanremo, Carnevale o San Valentino, è anche il mese in cui Fondazione Telethon vuole dare maggior voce a chi vive una malattia genetica rara. Sui nostri canali digital, dedichiamo 28 giorni alla conoscenza, all’ascolto, alla possibilità di fare la differenza.
La campagna 28 giorni Blu
Li abbiamo chiamati 28 giorni Blu: nel mese più raro dell’anno, diamo spazio ogni giorno alle storie di chi affronta una malattia genetica rara, a come funziona la ricerca scientifica su queste patologie e al racconto delle modalità di sostegno. Per farlo abbiamo scelto un simbolo semplice, quello del punto blu, perché “La ricerca cambia la vita. Punto.”
Un mese che si chiude il 28 febbraio con la Giornata delle Malattie rare, che si celebra in oltre 100 Paesi ed è coordinata da EURORDIS - Rare Diseases Europe. La Giornata nasce proprio per sensibilizzare su questo problema, spesso invisibile.
In occasione del mese delle malattie rare, abbiamo attivato anche una raccolta fondi con l’obiettivo di raggiungere 30.000 euro per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Una cifra che potrebbe sembrare piccola, ma che serve a far funzionare un ingranaggio complesso: con 30.000 euro potremo acquistare attrezzatura di laboratorio, attivare una nuova borsa di studio o sostenere tre mesi di un progetto di ricerca. Tutte cose concrete che ci permettono di essere al fianco di affronta una malattia rara.
I creator al nostro fianco
I nostri 28 giorni Blu vivranno soprattutto sui canali digitali di Fondazione Telethon, ma non solo. Sono tanti i creator che ci accompagneranno tutto il mese sui loro canali social per sensibilizzare sull’importanza di conoscere, informarsi e ascoltare le storie delle persone con una malattia genetica rara. Nomi come Angelica Massera, Fabio Bruni, Roberta e Jacopo, Michele Basile, TurboPaolo Emanuel Ceruti fondatore del collettivo di comici Vico Alleria, ma anche i ragazzi del Fantasanremo di cui Fondazione Telethon è charity partner.
Tra le iniziative già andate on line c’è quella di Federic95, collezionista di carte Pokemon tra i più importanti in Italia, che ha realizzato un box break (vendita di bustine di carte Pokemon) il cui ricavato è devoluto alla ricerca.
Malattie rare davvero? Un po’ di numeri
Quando si parla di malattie rare, si pensa sempre a un problema che riguardi un numero irrilevante di persone nel mondo. Ma non è proprio così:
Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma i numeri in Italia e nel mondo non sono affatto piccoli. Tra l’altro, si tratta di dati sicuramente sottostimati perché la rarità fa sì che molte malattie siano poco conosciute e non diagnosticate.
Parlando sempre di numeri, ecco altri tre dati importanti per capire meglio la portata del problema:
- Nel 72% dei casi queste malattie hanno origine genetica, ossia hanno origine da un’anomalia nel patrimonio genetico della persona, il DNA.
- Nel 70% dei casi purtroppo queste patologie esordiscono in età pediatrica
- In Europa, il tempo medio per ricevere una diagnosi è di 5 anni.
Per questo è importante studiare, conoscere, avere strumenti per diagnosticare e trovare una cura.
Per farlo, abbiamo bisogno anche di te. Sostieni la ricerca nel mese delle malattie rare >
Come ci occupiamo del problema
La ricerca può cambiare la vita, ma il percorso è lungo e gli investimenti in risorse economiche, umane e di tempo sono grandi. Fare ricerca nel campo delle malattie genetiche rare come Fondazione Telethon è ancora più complesso, perché parliamo appunto di malattie che prese singolarmente non sono statisticamente rilevanti e quindi sono spesso trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali.
Ma noi vogliamo dare priorità a queste patologie e dare attenzione a chi è ignorato. Lo facciamo finanziando ricerca d’eccellenza dal 1990. In che modo?
- Abbiamo fondato e finanziamo 2 istituti di eccellenza per la ricerca sulle malattie genetiche rare: l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget di Milano) e l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem di Pozzuoli, NA).
- Pubblichiamo periodicamente bandi di ricerca per finanziare i migliori progetti e i migliori ricercatori, selezionati con un rigoroso sistema di valutazione scientifica.
- Abbiamo investito 741 milioni di euro in ricerca, che ha permesso di identificare e studiare tante patologie: ad oggi sono 661 le malattie studiate dai nostri ricercatori.
- Abbiamo dato vita al Programma “senza diagnosi” per provare a fornire una diagnosi a bambini con patologie genetiche ancora non identificate, attraverso le più moderne tecnologie di sequenziamento del DNA.
- Abbiamo investito su strumenti di cura innovativi come la terapia genica, che stanno dando un futuro a tanti bambini nel mondo.
- Attraverso accordi di licenza e collaborazioni strategiche con l’industria farmaceutica, abbiamo portato sul mercato terapie geniche sviluppate nei nostri laboratori per tre malattie genetiche: ADA-SCID, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich.
Vogliamo che la nostra ricerca abbia un impatto concreto nella vita delle persone con malattie genetiche rare e delle loro famiglie. Una malattia genetica rara infatti non riguarda solo chi ne è portatore, ma anche i loro cari. È il caso di Matilde che sin da piccola si occupa di sua sorella Penelope, con la sindrome di Dravet.
“Penso sempre al mio futuro e a quello di mia sorella”
Matilde, sorella di Penelope
Febbraio è il mese delle persone con malattie rare come lei. Hai 28 giorni per fare un gesto concreto per la cura delle malattie genetiche rare.
