Riviviamo insieme i principali avvenimenti e traguardi raggiunti nel 2023 da Fondazione Telethon. Uno anno intenso che ci ha visti impegnati in una nuova sfida.

Per Fondazione Telethon il 2023 è stato un anno pieno di novità, ma sempre nel rispetto dei valori e della missione che ci guida dal 1990 ad oggi: far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche rare.

Per farlo abbiamo aperto bandi di ricerca di vario tipo, abbiamo ricevuto riconoscimenti a livello europeo e internazionale, grazie alla competenza e ai progetti all’avanguardia dei nostri ricercatori, ma soprattutto abbiamo intrapreso una nuova strada sul fronte delle terapia genica per far fronte a uno scenario che è cambiato

A febbraio abbiamo annunciato i 35 progetti vincitori della prima fase del bando multi-round aperto nel 2022, finalizzato al finanziamento di progetti di ricerca di base e preclinica focalizzati sulle malattie genetiche rare, per un totale di 5,27 milioni di finanziamento. I vincitori della seconda fase del bando sono stati invece annunciati a ottobre: 24 progetti portati avanti da ricercatori su tutto il territorio nazionale, per un totale di 4,36 milioni di investimento.

Continua anche l’esperienza dei bandi Seed Grant, nati con l’obiettivo di mettere a disposizione delle Associazioni di pazienti le competenze di Fondazione Telethon nella valutazione dei progetti di ricerca, permettendo loro di utilizzare al meglio i fondi raccolti per lo studio di malattie genetiche rare. A marzo sono stati annunciati i tre progetti vincitori della quinta edizione del bando, mentre a settembre si è conclusa la sesta edizione con l’individuazione di altri 6 progetti meritevoli di finanziamento.

Continua collaborazione tra Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo che insieme hanno realizzato un bando per la ricerca di base, con l’obiettivo di comprendere aspetti genetici e meccanismi molecolari sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare. Ad aprile abbiamo annunciato i 21 progetti vincitori del loro bando congiunto, per un totale di 5 milioni di euro di finanziamento

Chiude il cerchio l’annuncio dei due progetti vincitori del bando Telethon-UILDM dedicato alle malattie neuromuscolari, per un totale di 500mila euro.

A febbraio e a marzo alcuni ricercatori Telethon degli istituti di Milano e Napoli ricevono un prestigioso finanziamento da parte dello European Research Council: Andrea Ditadi dell’SR-Tiget ottiene un grant ERC da 2 milioni di euro per studiare i meccanismi con cui si forma il sangue. Il mese successivo Andrea Ballabio e Alberto Auricchio del Tigem vincono entrambi un grant ERC, per un totale di 5 milioni di euro. Entrambi salgono così a quota tre, un successo che possono vantare in pochi, meno dell’1% di tutti i ricercatori che ad oggi hanno vinto questo tipo di finanziamenti.

A settembre invece 5 ricercatori Telethon sono tra i 17 premiati dal Fondo italiano per la scienza, «l’ERC italiano», nel campo delle scienze della vita. Sono Luigi Naldini e Mario Squadrito dell’SR-Tiget, Antonella De Matteis del Tigem, Luca Scorrano dell’Università di Padova e Francesca Lavatelli dell’Università di Pavia.

La ricerca portata avanti da Fondazione Telethon attrae anche interesse internazionale: il 6 giugno 2023 la start-up AAVantgarde Bio, spin-off del TIGEM, ottiene un investimento di oltre 61 milioni di euro per portare in clinica un approccio innovativo di terapia genica nato nei laboratori Telethon sotto la guida di Alberto Auricchio.

Ad agosto viene poi siglato un accordo con un’azienda biotecnologica israeliana, Can-Fite, per sviluppare un nuovo potenziale trattamento farmacologico per la sindrome di Lowe a partire dai risultati su modelli preclinici ottenuti dal gruppo di Antonella De Matteis al Tigem.

Nel 2023 la ricerca Telethon arriva anche nello spazio! Il 2 agosto 2023 l’esperimento Zeprion viene lanciato in orbita verso la Stazione Spaziale Internazionale, per confermare il meccanismo molecolare alla base di un innovativo protocollo farmaceutico per contrastare le malattie da prioni. Sviluppato da un team internazionale, tra cui il ricercatore Telethon Emiliano Biasini dell’Università di Trento, l’esperimento potrebbe avere ricadute importanti anche per altre malattie.

A novembre arriva infine un prestigioso riconoscimento per Francesca Pasinelli, Consigliere Delegato di Fondazione Telethon, che vince l’Ambrogino d’oro, importante premio conferito dal Comune di Milano.

Nel 2023 non sono mancate le novità per Fondazione Telethon:

Ma la novità più importante ha segnato una svolta nel percorso di Fondazione Telethon: da settembre siamo la prima charity al mondo a diventare responsabile della produzione e distribuzione di un farmaco, la terapia genica per l’ADA-SCID, dopo che l’azienda farmaceutica Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive.

A Riva del Garda si è svolta la XXI Convention scientifica di Fondazione Telethon, con la partecipazione di circa 850 persone tra ricercatori e clinici, rappresentanti di associazioni di pazienti, ospiti esterni, coordinatori provinciali, espositori e sponsor.

Il 14 marzo è stato pubblicato il libro «La cura inaspettata: l’HIV da peste del secolo a farmaco di precisione» (Mondadori) di Alessandro Aiuti e Annamaria Zaccheddu, i cui proventi saranno donati a Fondazione Telethon e ANLAIDS.

Anche la campagna di raccolta fondi di Natale è diventata un vero e proprio evento di partecipazione collettiva: famiglie, ricercatori, donatori, volontari si sono riuniti in una calda giornata di luglio per dare vita alla fotografia simbolo della campagna. E per prestare la propria voce ad un unico messaggio: facciamoli diventare grandi, insieme!