L’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria ha deciso di aderire per la seconda volta al bando Seed Grant di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca scientifica su questa rara malattia metabolica.
Quando Andrea e Riccardo sono nati, nove anni fa, a Torino proprio in quel mese, febbraio, era appena stata inserita nella lista delle malattie, identificate attraverso lo Screening Neonatale Esteso, l’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria: un gruppo di difetti del metabolismo della vitamina B12, che comportano ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e alterazioni a carico di cuore, occhi e reni.
Le lungaggini burocratiche, non hanno fatto partire immediatamente la ricerca di questa rara malattia metabolica e così i due gemellini invece che ricevere la diagnosi grazie al prelievo eseguito sul tallone a pochi giorni di vita, come succede oggi, di giorni ne hanno dovuti aspettare 25.
La tempestività quando si parla di malattie rare è fondamentale e anche pochi giorni possono fare la differenza in quello che poi sarà il futuro dei pazienti.
«I miei bambini sono nati a 35 settimane - racconta mamma Marianna - e subito abbiamo notato che perdevano peso. Nel giro di pochi giorni erano passati da 1,8 kg a 1,4 kg. Sembravano sempre stanchi, letargici. I medici iniziano così a sottoporli agli esami genetici e al decimo giorno di vita, senza ancora una diagnosi, hanno deciso fortunatamente di somministrargli la vitamina B12. Immediatamente il loro sguardo è cambiato, non sembravano più affaticati».
Le infusioni di vitamina B12 sono ad oggi l’unica terapia valida per chi ha l’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria.
«A casa avevamo una bambina piccola che ci aspettava, Giulia, 3 anni più grande - spiega Marianna - Perciò nei primi tempi facevo tutto quello che era necessario. Ero concentrata sul qui e ora, non mi sono fatta troppe domande. Ho imparato subito a fare loro le infusioni a casa».
L’acidemia Metilmalonica è una malattia così rara che ancora non è stato scoperto il gene che causa la perdita della vista, uno dei sintomi più invalidanti della patologia. Ed è per questo che, quando l’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria ha comunicato ai suoi soci la decisione di partecipare di nuovo al bando Seed Grant di Fondazione Telethon, Marianna e la sua famiglia ne sono stati felici: «Lo sappiamo che la vita dei nostri figli resterà così, ma la nostra speranza è quella di arrivare un giorno ad una cura definitiva o alla terapia genica sulla vista, ma fino a quando i ricercatori non capiranno cosa causa l’ipovisione, so che sarà difficile».
Il progetto Seed Grant di Fondazione Telethon è pensato per supportare le Associazioni di pazienti a valorizzare al meglio i propri fondi, investendoli in ricerca scientifica su malattie genetiche rare. Fondazione Telethon mette a disposizione la propria struttura, le proprie risorse ed expertise per garantire la gestione trasparente e rigorosa del processo, dall’analisi preliminare alla selezione e al monitoraggio dei progetti di ricerca.
Nel caso di Andrea e Riccardo i genitori hanno scoperto della loro grave ipovisione quando avevano solo 8 mesi.
«Ricordo che quando i gemelli avevano due anni siamo andati per la prima volta ad un convegno organizzato dall’Associazione - aggiunge Marianna - Lì abbiamo incontrato una mamma che ci disse: la vista in questa patologia è l’ultimo dei problemi. Quando la testa ha un aspetto cognitivo che non funziona, la vista è nulla. È stato allora che ho visto i bambini più grandi e mi sono spaventata».
Quei bambini più grandi sono però in realtà bambini e giovani adulti che hanno avuto una diagnosi tardiva, quando ancora la malattia non rientrava nel panel dello Screening Neonatale Esteso. Oggi grazie alla tempestività della diagnosi il futuro dei piccoli pazienti con Acidemia è sicuramente diverso, ma la paura più grande per i genitori resta sempre quella di immaginare come sarà la loro vita da grandi, senza di loro.
Marianna e suo marito hanno sempre lavorato molto sull'acquisizione dell’autonomia di Andrea e Riccardo.
«I bambini che hanno questa malattia hanno bisogno di essere stimolati - spiega Marianna - ma nulla è gratis e non tutte le famiglie possono permettersi di pagare per attività e terapie. Noi come famiglia facciamo il più possibile, ma con grandi sacrifici. Per poter dare ai nostri figli una vita soddisfacente devono poter essere indipendenti».
Andrea e Riccardo sciano, quando partono in vacanza con tutta la famiglia durante la settimana bianca, vanno a cavallo. Vanno in bicicletta, come tutti i bambini della loro età. La malattia gli impedisce infatti di riconoscere i volti, ma gli consente di orientarsi nello spazio senza bisogno di ausili specifici. Come tutti i gemelli hanno un rapporto di amore e odio, perennemente in conflitto, ma impossibili da separare. Le difficoltà cognitive, determinate dalla malattia, emergono soprattutto a scuola, perché i bambini hanno difficoltà ad interagire con i loro pari.
«La paura più grande per noi resta il futuro - conclude Marianna - La ricerca scientifica è una possibilità per il nostro futuro. Anche se sono bambini, Andrea e Riccardo sanno che se non fanno le infusioni di B12, ad oggi unica terapia salvavita, stanno male. Sono bambini consapevoli. Ci spaventa il tempo che non passano con noi, perché a causa della malattia, hanno grandi problemi di socializzazione. Ma so che quando le cose sono così rare, come la malattia dei miei figli, ognuno di noi può scrivere la storia e noi vogliamo scrivere la nostra».
