Conosciamo Maria Grazia Liguori, membro dell’Associazione Cistinosi. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
Anni fa chi riceveva la diagnosi di Cistinosi sapeva già che prima dei 10 anni avrebbe subito un trapianto di rene. La Cistinosi è infatti una malattia genetica caratterizzata dall’accumulo nell'organismo dell'amminoacido cistina, accumulo che comporta danno a cellule e tessuti. I primi organi ad essere colpiti sono i reni e poi gli occhi; successivamente sono interessati anche tiroide, fegato, muscoli, pancreas, globuli bianchi e sistema nervoso centrale.
Grazie al progredire della ricerca scientifica oggi la storia di Maya è totalmente diversa da quella dei pazienti più grandi, come racconta sua mamma Maria Grazia Liguori, membro dell’Associazione Cistinosi: «Maya ha 18 anni, frequenta l’ultimo anno del liceo artistico. Quest’anno ha gli esami di maturità. La sua è una malattia degenerativa, graduale, ma grazie alla terapia farmacologica per lei, nonostante sia grande, non è ancora arrivato il momento del trapianto. I suoi reni sono affaticati, ha un'insufficienza renale al quarto stadio a causa della malattia, ma i farmaci l’hanno aiutata».
La diagnosi per lei è arrivata quando aveva poco più di un anno e immediato è stato l’inizio della terapia farmacologica, che riduce l’accumulo di cistina nei vari organi e la progressione dell’insufficienza renale. Sono tante le medicine che Maya deve prendere ogni giorno. La prima al mattino presto, l’ultima durante la notte.
«Ricordo che non è mai stata una bambina capricciosa, perché subito dopo averle prese ha iniziato a sentirsi meglio. Noi come genitori ne abbiamo anche assaggiate alcune di queste pasticche per farle capire che bisognava farlo e anche per capire noi per primi il sapore di ciò che stava per assumere».
I sali minerali sono fondamentali per chi ha la Cistinosi. Maya adora fare colazione con cibo salato come pane con acciughe o olive, perché sente che il suo corpo sta meglio dopo aver assorbito il sale. La prima volta che ha messo i piedi nell’acqua di mare e l’ha assaggiata, quando era bambina, si è messa il dito sulla guancia per dire “Buono”.
La malattia la rende stanca, priva di energie. Dopo scuola deve sempre riposare un paio d’ore. Lo sport che amava, la danza classica, ha dovuto lasciarlo per lo stesso motivo. Canalizza tutte le sue energie nello studio perché vuole andare all’Università, ma non sa ancora se dedicarsi ai Beni Culturali o alla Biologia Marina.
«Quando hai un bambino nella pancia ti immagini come sarà nelle varie fasi della sua vita. Non mi era mai passato per la testa che potesse avere una diagnosi degenerativa come questa. Quanto si impara da un figlio? Lo guardi e sai che è un individuo diverso da te, che farà una vita che tu non farai mai, fatta di ricoveri, pasticche: Maya era una bambina e già aveva vissuto la vita di tre adulti. Ho smesso di sognare, di pensare e ho capito che bisognava fare e basta».
Il futuro per Maria Grazia resta un’incognita, ecco perché all’inizio, dopo la scoperta della malattia, temeva di partecipare alla vita associativa. Poi però è stata proprio l’Associazione a farle capire che una vita diversa era possibile. «Non dimenticherò mai la prima volta che ho visto tante famiglie tutte insieme. Ho capito che c’era un mondo che si era mosso prima di noi. Non navigavamo più a vista. Le esperienze degli altri sono fondamentali, perché ti aiutano a non disorientarti».
Oggi Maya ha dolori alle ossa, fotosensibilità e una stanchezza cronica che spesso va ad inficiare sulla vita autonoma. In letteratura scientifica la malattia viene descritta con problematiche legate anche alla vista, forti emicranie, dolori ovunque, ma i pazienti a cui si fa riferimento sono adulti che non hanno preso la terapia farmacologica da piccoli.
Maya non parla molto della sua malattia. Essere un’adolescente e convivere con una malattia rara è complicato, ma può contare sui suoi genitori e su sua sorella Febe di 17 anni.
«La Cistinosi è una malattia ultra rara, saremo una sessantina di famiglie in Italia. In questi casi il confronto tra le Associazioni di pazienti ed il supporto di Fondazione Telethon sono fondamentali. Essere in pochi ti rende meno appetibile anche per le case farmaceutiche, unendo le forze e facendo squadra possiamo fare la differenza».
