L’associazione SLC6A1 Connect Italia odv ha deciso di aderire al nuovo bando Seed Grant di Fondazione Telethon per conoscere meglio la malattia ultra rara, causata dalle mutazioni del gene SLC6A1.
«Se tutti ci attiviamo, possiamo raccogliere fondi da destinare alla ricerca. Per questo, anche nel nostro piccolo, a Catania organizziamo eventi di beneficenza: vogliamo far conoscere questa realtà così rara e sostenere la ricerca scientifica».
Nelle parole di mamma Claudia c’è il desiderio di trasformare le difficoltà in un’occasione di impegno, di dare voce a chi troppo spesso rimane inascoltato e di contribuire a costruire un futuro migliore per tanti bambini e le loro famiglie.
È anche da questa consapevolezza che nasce la scelta dell’Associazione SLC6A1 Connect Italia, di cui Claudia fa parte, di aderire al nuovo bando Seed Grant di Fondazione Telethon, con l’obiettivo di sostenere la ricerca su una malattia genetica ultra rara, ancora poco conosciuta e identificata con il nome del gene che ne è all’origine: SLC6A1. L’iniziativa dei bandi Seed Grant nasce dalla volontà di Fondazione Telethon di sostenere le associazioni di pazienti coinvolti, mettendo a loro completa disposizione struttura, risorse ed expertise per garantire la gestione trasparente e rigorosa del processo, dall’analisi preliminare alla selezione e al monitoraggio, dei progetti di ricerca.
Claudia ha due figli: Nereo di 12 anni e Morgana di 5. Quando la più piccola della famiglia ha ricevuto la diagnosi tutta la famiglia si è trovata ad affrontare una realtà fino a quel momento sconosciuta. «Quello delle malattie rare per noi era un mondo talmente nuovo - spiega Claudia - Diagnosi come questa ti scuotono così tanto. Io cerco di essere una persona positiva, ma è innegabile che ci sono stati e ci sono ancora momenti di sconforto. Per questo vogliamo far conoscere le difficoltà che vivono i nostri figli. Si parla tanto di inclusione, ma siamo lontanissimi dal realizzarla. Molto spesso le famiglie devono lottare per vedere riconosciuti i diritti dei propri figli».
La malattia di Morgana è così rara che porta il nome del gene SLC6A1, che non funzionando correttamente ne genera i sintomi, come l’ipotonia, deficit cognitivi e di apprendimento, problemi di interazione sociale, oltre all’epilessia. Un gene, la cui funzionalità è stata scoperta solo nel 2015 ed è proprio per questo che la ricerca scientifica in questo caso è fondamentale per conoscerne sempre in maniera più approfondita la struttura.
Avendo un figlio più grande, Claudia ha notato subito che la sua secondogenita era in ritardo nelle tappe evolutive: a sei mesi non stava seduta e non agganciava con lo sguardo gli oggetti. La consapevolezza le ha permesso di attivarsi subito con fisioterapia, logopedia e terapie relazionali. E questo ha fatto la differenza nella storia di Morgana, perché prima ancora di ricevere una diagnosi genetica, arrivata poco prima dei due anni, la sua famiglia aveva già messo in pratica un piano strutturato di attività per stimolarla dal punto di vista motorio e cognitivo.
«Morgana oggi ha 5 anni e io sono fiduciosa - racconta Claudia - Nell’ultimo anno è migliorata molto. Sono consapevole che comunque è indietro rispetto ai suoi coetanei della scuola materna, ma lei è una bambina che vuole fare, è attenta, è curiosa. Grazie alle terapie, fatte negli anni, è una bambina presente, a casa e a scuola. Da quando ha tre anni nuota e adesso ha iniziato anche a fare gioco danza».
Morgana ha un carattere tosto, capace di crearsi e di pretendere il suo spazio in mezzo agli altri. Nell’ultimo anno sta iniziando a provare a parlare. Non riesce ancora a fare un racconto, ma inizia ad usare le parole per far comprendere i suoi bisogni. La malattia nel suo caso comporta problemi attentivi che inficiano sull’apprendimento e difficoltà nella gestione delle emozioni. Da quando ha 3 anni soffre di epilessia muscolare, altro sintomo comune della malattia, che per fortuna tiene sotto controllo con i farmaci. È proprio suo fratello Nereo, a cui è molto legata, a preoccuparsi che la bambina assuma sempre il farmaco.
«La mutazione di Morgana può anche non essere riconosciuta da bambini - aggiunge Claudia - Ogni paziente è diverso. La nostra speranza è che un giorno i ricercatori possano trovare un farmaco capace di sopperire alle anomalie del gene che causa i ritardi. La ricerca per noi famiglie è una speranza per il futuro, noi ci crediamo, stringiamo i denti, ma sappiamo che i passi avanti richiedono tempo».
In questa attesa piena di speranza, Claudia ha deciso di far vivere a Morgana momenti indimenticabili, regalandole tempo insieme alla sua famiglia. Ogni estate organizza viaggi on the road con Morgana e Nereo. Due anni fa sono stati diciotto giorni in Portogallo ed è lì che la bambina ha imparato a dire il suo nome. Un piccolo traguardo, diventato un ricordo prezioso per tutta la famiglia. Questa estate sono stati 15 giorni in Grecia e gli input anche questa volta non sono mancati, tra aereo, traghetto e nuove esperienze. Ogni viaggio è un’occasione per vivere emozioni e offrire a Morgana nuovi stimoli attraverso il mondo che la circonda.
Ci piace l’avventura. So che per mia figlia è ancora tutto in salita, ma lei oggi è una bambina che gioisce della vita e noi con lei
Con l’adesione dell’Associazione SLC6A1 Connect Italia al nuovo bando Seed Grant di Fondazione Telethon, questa speranza diventa anche un invito rivolto a tutti: conoscere, sensibilizzare e sostenere la ricerca, perché nessuna famiglia debba sentirsi sola.
