Aurora ha cinque anni e mezzo, un sorriso aperto e quella spontaneità che solo i bambini sanno avere. Si avvicina alle persone senza esitazioni, tende la mano o regala un abbraccio e si presenta con orgoglio: «Io sono Aurora, e lei è la mia mamma».
La musica è il suo linguaggio preferito. La accompagna nelle giornate, la rassicura nei momenti difficili, scandisce i suoi passi. Passi che per molti sarebbero un gesto automatico, ma che per Aurora rappresentano una conquista immensa. Perché la sua storia è fatta di traguardi raggiunti lentamente, uno alla volta.
Aurora nasce con largo anticipo. È dicembre quando arriva al mondo, a sole 30 settimane di gestazione, dopo un cesareo d'urgenza. Pesa poco più di un chilogrammo e per mesi la sua casa è la terapia intensiva neonatale. Intorno a lei ci sono incubatrici, macchinari e personale sanitario. Accanto a lei, però, c'è sempre sua madre Chiara: «Siamo entrate in ospedale a dicembre e ne siamo uscite a marzo. Non l'ho mai lasciata sola».
Fin dai primi mesi, i medici capiscono che qualcosa non segue il percorso atteso. Servono molti esami e un lungo anno di attesa per dare finalmente un nome a quei segnali: sindrome Kabuki, una malattia genetica rara. Una diagnosi che porta con sé paure e domande, ma anche un nuovo punto di partenza.
Esistono malattie per cui si può immaginare un percorso, ma la sindrome Kabuki non è tra queste. Ogni bambino manifesta caratteristiche diverse, affronta sfide diverse, raggiunge obiettivi diversi. Non esiste una strada già tracciata e questo, all'inizio, può spaventare. «È una malattia che impari a conoscere vivendo», racconta Chiara. «Non puoi sapere davvero cosa accadrà».
Nel caso di Aurora, il movimento è diventato una delle sfide più importanti. Mentre altri bambini iniziavano a correre, lei lavorava ogni giorno per conquistare gesti che sembravano semplici ma richiedevano uno sforzo enorme. La fisioterapia, la costanza, la determinazione hanno accompagnato ogni progresso. Aurora ha camminato a quattro anni.
È stato uno dei momenti più belli della mia vita. Sognavo di vederla fare quei passi.
Oggi continua a camminare in autonomia, anche se il percorso non è concluso. Presto affronterà un nuovo intervento alle anche, una nuova tappa di un viaggio che continua a richiedere pazienza.
Nella vita di Aurora, il tempo ha un valore particolare. Ogni giornata è fatta di terapie, visite e controlli specialistici. Chiara ha scelto di lavorare part-time per poterle stare accanto e accompagnarla in questo percorso. Eppure, quando racconta la propria quotidianità, non parla soprattutto di difficoltà, e preferisce raccontare le conquiste di Aurora. Della prima volta che si è vestita da sola. Della crescente autonomia nel muoversi. Dei progressi nel linguaggio. Delle amicizie costruite a scuola.
La nostra vita è impegnativa, ma è piena di soddisfazioni.
Ridurre Aurora alla sua sindrome sarebbe impossibile. È una bambina curiosa e affettuosa, con una grande sensibilità e una straordinaria capacità di creare legami. «A volte mi dimentico persino che abbia una sindrome», confessa la mamma. Perché nella vita quotidiana, prima della malattia, viene tutto il resto: la sua personalità, la sua energia, la sua voglia di stare con gli altri. E poi c'è il legame speciale con il papà, che Aurora chiama affettuosamente "marito": la sera, quando rientra dal lavoro, se non lo vede non vuole andare a letto. Un piccolo rito quotidiano che racconta più di ogni parola l'intensità del loro rapporto.
Quando si convive con una malattia rara, può capitare di sentirsi isolati. Per questo incontrare altre famiglie che vivono esperienze simili può fare la differenza. Chiara partecipa attivamente ad AISK, l'Associazione Italiana Sindrome Kabuki, e racconta quanto sia importante quel confronto. «Non servono tante spiegazioni. Ci capiamo subito». In quelle relazioni c'è sostegno, scambio di informazioni, condivisione di paure e speranze. C'è la possibilità di sentirsi compresi da chi conosce lo stesso percorso. E c'è anche uno sguardo comune rivolto al futuro.
Per molte malattie rare, compresa la sindrome Kabuki, esistono ancora numerose domande senza risposta. Per questo la ricerca rappresenta una risorsa fondamentale: aiuta a comprendere meglio la malattia, a migliorare la presa in carico delle persone e ad aprire nuove prospettive per il domani. Le famiglie lo sanno bene e scelgono di partecipare, collaborare, condividere esperienze e dati, affinché ogni conoscenza acquisita possa diventare un'opportunità per tutti.
«Tutto quello che facciamo, lo facciamo per lei», racconta Chiara.
