Nel giorno più raro dell’anno, il 28 febbraio, si celebra la XII edizione della Giornata delle Malattie Rare, promossa a livello continentale da Eurordis, (European Organisation for Rare Disease). Si tratta del momento dell’anno in cui l’attenzione e la sensibilizzazione verso questi temi sono fortissime, tanto che per l’occasione sono stati organizzati ben 146 eventi in 54 nazioni del mondo. Fondazione Telethon aderisce alla Giornata perché crede nell’importanza di dare visibilità alle malattie rare, un problema silenzioso che colpisce tantissime famiglie nel mondo, con ricadute nella loro quotidianità.
Perché il 28 febbraio?
La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata il 29 febbraio del 2008, una data 'rara' che capita solo una volta ogni quattro anni. Da allora, Giornata delle Malattie Rare ha sempre avuto luogo l'ultimo giorno del mese di febbraio, un mese noto per avere un certo numero 'raro' di giorni.
Il ruolo di Fondazione Telethon nel panorama della ricerca sulle malattie genetiche rare
Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In Italia, le persone che soffrono di malattie rare sono più di 770.000, tra queste l’80% è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria. Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito quasi 500 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.620 progetti con più di 1.600 ricercatori coinvolti, più di 10.700 le pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e oltre 570 malattie studiate, con l’obiettivo di trovare delle cure a malattie che per la loro rarità, purtroppo, sono sconosciute, spesso difficili da diagnosticare e tendono ad essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati.
Negli ultimi anni infatti stato possibile mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodeficienza congenita ADA-SCID grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica, ma sono state anche avviate strategie di terapia genica per migliorare le condizioni di pazienti affetti da altre malattie genetiche rare come la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich, insieme a studi clinici che valutano l’applicazione della terapia anche a persone affette da beta talassemia e mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 6.
«Va sottolineato che, se sono stati realizzati avanzamenti così importanti verso la cura, questo è anche grazie a iniziative come la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, perché l’attività di sensibilizzazione così promossa ha contribuito ad alimentare un fermento di ricerca e assistenza che solo vent’anni fa era impensabile – osserva Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. – Il tema di quest’anno tocca nel profondo anche la nostra organizzazione: di fronte a terapie innovative che stanno emergendo grazie alla ricerca è innegabile infatti che ci si debba porre l’interrogativo di come renderle accessibili a tutti ed economicamente sostenibili».
L’edizione 2019 della Giornata
Ogni anno viene scelto un tema collegato alla Giornata, che nel 2019 è dedicata all’integrazione tra assistenza sanitaria e assistenza sociale. Chi ha a che fare con una malattia genetica rara va incontro ad una serie di incombenze quotidiane, che lo coinvolgono direttamente insieme alla sua famiglia: terapie complesse e rigide, fasi di degenza ospedaliera, assistenza domiciliare e sostegno sociale, reperibilità dei farmaci, terapia riabilitative fisiche e psicologiche. Tutto questo e molto altro è reso possibile grazie allo sforzo congiunto della comunità in tema di supporto sociale e assistenziale. La Giornata ha lo scopo di raccontare lo stato dell’arte e capire potenziali aree di intervento future.
Gli eventi in Italia
Di 146 eventi organizzati, 59 si svolgono in Italia, tra il 30 di gennaio e il 16 marzo 2019. L’iniziativa principale è l’Evento Nazionale del 28 febbraio organizzato da UNIAMO insieme all’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare. L’evento si svolge a Roma, presso l’Aula dei Gruppi Parlamentari (via del Campo Marzio 78) dalle ore 10.30. Partecipano i rappresentanti di tutte le principali istituzioni nazionali e gli stakeholder del settore. Durante l’evento UNIAMO presenta il Libro Bianco con le proposte per il concreto miglioramento della Legge 112/2016 (Dopo di Noi), realizzato in collaborazione con il Consiglio Nazionale del Notariato e Anffas, collaboratori della Federazione nel progetto “Social Rare“.
Come nel 2018, si rinnova la campagna social #ShowYourRare: per aderire alla Giornata delle Malattie Rare, dipingete il vostro volto, quello di amici e parenti con il logo della Giornata delle Malattie Rare, scattatevi un selfie e condividetela su Facebook e Twitter usando l’hashtag #ShowYourRare e #RareDiseaseDay!
