Famiglie Sma, l'associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare spinale, ha deciso di investire sulla ricerca Telethon per la cura di questa patologia neuromuscolare adottando un progetto di ricerca scientifica.
Gli ultimi anni hanno visto una crescente collaborazione tra la Fondazione e l'Associazione, creando un clima di fiducia reciproca anche grazie all'esperienza congiunta del primo Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari o al cofinanziamento del Centro clinico Nemo.
L'annuncio è arrivato a conclusione dell'annuale convegno organizzato dall'Associazione e fa seguito alla notizia data dalla ricercatrice Kathy Bishop intervenuta in rappresentanza della californiana ISIS Pharmaceuticals Inc. per aggiornare le famiglie italiane sullo stato della ricerca delle applicazioni dell'oligonucleotide antisenso per la cura della Sma: sul modello animale ha mostrato di aumentare sopravvivenza e funzione muscolare offrendo quindi concrete speranze per le future applicazioni sull’uomo.
L'azienda farmaceutica americana ISIS apre all'Italia e si rende disponibile a coinvolgere i nostri scienziati nella sperimentazione clinica del farmaco antisenso per l'atrofia muscolare spinale all'inizio del 2014. Per questa ragione c'è bisogno di farsi trovare pronti per il trial clinico: «Nemmeno in questi pochi mesi prima del 2014 staremo ad aspettare» dichiara Daniela Lauro (nella foto), presidente di Famiglie Sma, entusiasta del momento storico che si avvicina. «Come associazione abbiamo stanziato un fondo di 226 mila euro per adottare un progetto finanziato da Telethon su proposta di Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli, che coordinerà 13 centri terziari di riferimento per malattie neuromuscolari pediatriche. Il progetto italiano si inserisce in uno studio internazionale in cui, in modo parallelo, altri Paesi svilupperanno simili protocolli. L'obiettivo è condividere standard di cura, misure di valutazione e raccolta dati e far sì che tutti i centri siano potenzialmente pronti per gli studi clinici sull’essere umano».
Nella sperimentazione scientifica, infatti, l'individuazione di criteri internazionali di verifica uniformi è fondamentale, pena la possibile invalidazione dello studio. Verrà inoltre aggiornato il Registro dove sono iscritti i soggetti potenzialmente selezionabili per i trial e che Famiglie Sma promuove insieme a Telethon da diversi anni.
«Il progetto - dichiara Lucia Monaco di Telethon - è stato sottoposto alla valutazione della nostra Commissione Scientifica Internazionale, che lo ha approvato valutando positivamente, da una parte, il suo collocarsi in un network internazionale a garanzia di una progettualità di altissimo livello condivisa con i principali centri clinici Sma mondiali e, dall'altra, la positiva ricaduta sui pazienti che potranno così partecipare a futuri studi clinici».
