Il 29 febbraio Fondazione Telethon partecipa alla giornata delle malattie rare 2016, il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore. In quella data, in particolare saremo presenti all’Istituto Superiore di Sanità di Roma per presentare il nostro programma dedicato ai pazienti senza diagnosi che si propone di individuare le cause delle malattie genetiche senza diagnosi in un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate dai tre centri clinici di riferimento.
La giornata dedicata alle malattie rare è nata nel 2008 come evento di sensibilizzazione e informazione rivolto all’opinione pubblica e ai governi nazionali. A questa edizione aderiscono oltre 80 nazioni. Capofila dell’organizzazione italiana è la Uniamo FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) onlus, nata a Roma nel 1999 dalla volontà di 20 associazioni che si occupano di malattie rare.
Tutte le iniziative locali legate alla giornata sono pensate per sensibilizzare su un problema molto delicato come quello della rarità. Quest’anno, in particolare, l’evento è dedicato al tema “La voce del paziente”: la giornata del 29 è pensata per richiamare attenzione sui pazienti e le loro famiglie, spesso costretti ad affrontare la malattia in solitudine, rimanendo così inascoltati; è importante che anche chi non conosce da vicino il problema delle patologie rare faccia sentire la propria voce a beneficio di coloro che la combattono ogni giorno.
In attesa del 29 febbraio, è online il video ufficiale della giornata, disponibile in oltre 20 lingue. Protagonista è Elisa, una ragazza affetta dalla sindrome di Williams, una patologia che colpisce 1 su 20.000 nati. Elisa e i suoi genitori hanno prestato il loro volto all’iniziativa per rappresentare tante famiglie costrette a convivere ogni giorno con una patologia rara.
Sempre online è, infine, possibile seguire e riascoltare Più unici che rari, uno speciale dedicato al tema delle malattie rare da Radio24, la radio de Il Sole 24 Ore. All’interno del programma Cuore e denari ogni giorno viene lanciato un approfondimento su alcune storie di nostri pazienti che, grazie all’aiuto di ricercatori, associazioni ed istituti vicini alla Fondazione sono riusciti ad avere una diagnosi e ad uscire dal buio, hanno visto un concreto miglioramento della qualità della propria vita o hanno partecipato a sperimentazioni cliniche in grado di trattare con efficacia la loro patologia.