Il 20 giugno torna la Giornata mondiale dedicata alla FSHD (Distrofia Facio-Scapolo-Omerale), nata nel 2015 per sensibilizzare sulla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) che rappresenta la forma di malattia ereditaria muscolare più diffusa e frequente dopo la Distrofia di Duchenne e la Distrofia Miotonica di Steinert.
Esistono pazienti che non sanno di avere questa malattia, che ha sintomi molto variabili, o spesso ricevono la diagnosi ma non sanno a chi rivolgersi: per questo la comunità mondiale che sostiene la ricerca sull’FSHD ha indetto una giornata di sensibilizzazione a carattere internazionale con slogan “Uniti per trovare la cura”.
Insieme alla UILDM, anche Fondazione Telethon aderisce alla giornata del 20 giugno, perché da sempre rivolge attenzione alla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale finanziando ricerca su questa malattia genetica: ad oggi infatti sono stati stanziati circa 4 milioni di euro per finanziare 22 progetti di ricerca; sono 53 le pubblicazioni prodotte in questi anni da ricercatori finanziati dalla Fondazione.
Inoltre è stato messo a punto un registro di patologia, un archivio informatizzato che contiene i dati dei pazienti, in modo che possano essere condivisi per favorire la ricerca e le cure. Negli anni la Fondazione ha raccolto i dati clinici e genetici di oltre 800 famiglie che hanno manifestato il difetto genetico.
Per sostenere la Giornata mondiale, sono tutti invitati a postare sui propri canali social un selfie “all’arancia”, con uno spicchio d‘arancia usato come se fosse un sorriso, utilizzando l’hashtag #WorldFSHDDay. Le persone con FSHD hanno infatti difficoltà a sorridere, per questo sosteniamo l’iniziativa con un gesto simbolico.
