Giunta alla sua decima edizione, la Giornata delle malattie rare, che ormai dal 2008 si svolge nell’ultimo giorno di febbraio, è nata dall’impegno dei pazienti affetti, dei loro familiari e di tutti gli stakeholder coinvolti, con l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema. Promossa in tutta Europa da Eurordis, European Organization for Rare Disease, e coordinata in Italia da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, ha come obiettivi principali il raggiungimento di una piena consapevolezza da parte di pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali e dei cittadini, di cosa siano le malattie rare, combattere le disuguaglianze dell’accesso alle cure nei diversi Paesi e far sì che le malattie rare vengano riconosciute come una priorità di sanità pubblica, alzando il livello di attenzione su un problema che riguarda circa 6.000 malattie rare con un’incidenza tra il 6 e l’8% nella popolazione europea*.
Il tema di questa edizione della Giornata mondiale delle malattie rare è la ricerca, fondamentale per fornire ai pazienti le soluzioni e le risposte di cui hanno bisogno. Fondazione Telethon è da sempre in prima linea nel campo della ricerca e nello sviluppo di terapie e cure per le malattie genetiche rare che, proprio a causa della loro rarità, nella maggior parte dei casi non hanno cure e sono spesso trascurate dai finanziamenti pubblici o privati.
«Appuntamenti come questi sono fondamentali per sensibilizzare i cittadini su temi così delicati e a noi cari, soprattutto quest’anno in cui il tema scelto è la ricerca – osserva Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – La nostra Fondazione negli ultimi ventisette anni ha raggiunto notevoli risultati grazie soprattutto a chi, attraverso le donazioni, ha condiviso con noi questo percorso e la Giornata delle Malattie Rare è l’occasione ideale per contribuire ad aumentare la consapevolezza dell’importanza della ricerca, unica arma che abbiamo a disposizione per costruire un futuro migliore per le tante persone e famiglie che si trovano a convivere ogni giorno con condizioni come queste. Persone che oltre a beneficiare dei risultati della ricerca scientifica possono giocare un ruolo attivo e determinante, promuovendo studi sempre più orientati verso i loro bisogni ma anche partecipando ai processi di finanziamento e governance».
A conferma del grande impegno della Fondazione sul tema, il riconoscimento ottenuto recentemente da Lucia Monaco, Direttore Scientifico di Fondazione Telethon, con l’Eurordis Award, che premia l’eccezionale impegno e i successi della Fondazione oltre al suo contribuito nel ridurre l'impatto delle malattie rare sulla vita delle persone.
«Sono profondamente onorata per questo premio che riconosce il valore dell’organizzazione per cui ho il piacere e il privilegio di lavorare e gli straordinari risultati ottenuti dai nostri scienziati. Sin dalla nostra nascita – aggiunge Lucia Monaco – circa 1600 ricercatori di Fondazione Telethon hanno studiato circa 500 malattie genetiche rare, producendo 10000 pubblicazioni scientifiche e i progetti si stanno sempre più spostando dalla ricerca di base alla ricerca preclinica e clinica. Risultati garantiti da un sistema di valutazione dei progetti rigoroso, che premia il merito e in grado di ridurre al massimo il margine di errore».
Un impegno, quello della Fondazione, valorizzato ulteriormente dalla pubblicazione dell’articolo “Patient-driven search for rare disease therapies: the Fondazione Telethon success story and the strategy leading to Strimvelis” sulla prestigiosa rivista scientifica EMBO Molecoular Medicine, a firma di Lucia Monaco e Lucia Faccio, Direttore dello sviluppo della ricerca di Fondazione Telethon. Si tratta di un riconoscimento internazionale del modello di ricerca orientata al paziente della Fondazione che ha portato allo sviluppo e all’approvazione di Strimvelis, prima terapia genica con cellule staminali entrata in commercio, la seconda in assoluto, sviluppata dagli scienziati dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR–Tiget), in collaborazione con GlaxoSmithKline. È proprio grazie alla ricerca che è nato un farmaco innovativo come questo per la cura dell’Ada-Scid, una immunodeficienza ereditaria come che rende i bambini affetti suscettibili a qualsiasi infezione e costantemente in pericolo di vita (noti per questo anche come “bambini bolla”). La terapia sperimentale è stata somministrata a 18 bambini provenienti da tutto il mondo e si è dimostrata sicura e capace di ripristinare un sistema immunitario funzionante. Un esempio di successo di Fondazione Telethon, sempre in prima linea nel campo della ricerca, cuore pulsante della decima edizione della Giornata delle malattie rare.

*Il 6‐8% della popolazione europea sarebbe affetto da malattie rare (in valore assoluto circa 30 milioni di persone in Europa). Fonte Eurordis e Centro Nazionale malattie rare - Istituto Superiore di Sanità