Leucodistrofia metacromatica
03.10.22
«È un privilegio veder crescere Ava, un lusso immaginare il suo futuro»
Scrive per noi Georgina, mamma di Ava nata con la leucodistrofia metacromatica e trattata con la terapia genica all’SR-Tiget di Milano.
23.09.22
Fondazione Telethon: sono necessarie azioni concrete, anche a livello europeo, per contrastare il ritiro dal mercato di terapie geniche salvavita per i bambini affetti da malattie rare
Dopo l’appello su Nature Medicine sul rischio del mancato accesso a terapie geniche salvavita per le malattie rare, Fondazione Telethon ha preso parte all’incontro a Londra che ha segnato la nascita del Consorzio Europeo AGORA (Access to Gene therapies fOr RAre disease).
05.04.22
Terapia genica diretta al cervello: una sfida difficile ma non impossibile
Angela Gritti dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano racconta come si sta cercando di applicare la terapia genica per uno degli organi più difficilmente accessibili del nostro organismo.
21.01.22
Terapia genica per leucodistrofia metacromatica: studio a lungo termine ne dimostra efficacia e sicurezza
I risultati, pubblicati su Lancet, suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando una volta di più l’importanza dello screening neonatale.
13.09.21
Leucodistrofie, quando la trasmissione nervosa salta
Settembre è il mese di sensibilizzazione su queste gravi malattie neurologiche per le quali la ricerca Telethon è in prima linea mettendo a punto la prima terapia genica diventata farmaco per la forma metacromatica.
10.05.21
Le terapie avanzate, un futuro che è già realtà
Terapie geniche e cellulari, editing genetico: farmaci ad alto grado di innovatività che per alcune malattie genetiche sono già disponibili e per le quali la ricerca Telethon ha dato un contributo importante.
22.02.21
Libmeldy: la terapia genica diventata cura
Oggi i bambini nati con la leucodistrofia metacromatica hanno un farmaco a disposizione che cambia il destino delle loro vite.
21.12.20
Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica
Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
13.12.20
Gigliola, infermiera per vocazione
Infermiera di ricerca all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica ha assistito a tutti i passi che trasformano la ricerca in una cura che fa andare lontano tanti bambini con una malattia genetica rara.
