Immunodeficienze primitive
17.12.22
Il sistema immunitario: come funziona e a cosa serve
Alla scoperta del nostro sistema di difesa, dei suoi principali protagonisti e delle malattie in cui non funziona o funziona male.
17.12.22
Margaux alla scoperta del mondo grazie alla terapia genica
È stata la prima bambina belga con l'ADA-SCID a essere curata con la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon. Dal rischio di una vita reclusa, ha conquistato la possibilità di fare tutto quello che le piace.
18.11.22
La nuova vita di Guenda e Thomas
Due fratelli nati con la stessa malattia genetica rara, una grave immunodeficienza, l’Ada Scid. Non potevano uscire, giocare, vivere come tutti i bambini. Ma grazie alla ricerca Telethon oggi stanno bene.
16.11.22
Fabio è diventato grande grazie alla ricerca
Fabio riceve la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara che compromette irrimediabilmente il sistema immunitario. Ma la terapia genica riaccende la speranza e oggi Fabio è diventato grande.
23.09.22
Fondazione Telethon: sono necessarie azioni concrete, anche a livello europeo, per contrastare il ritiro dal mercato di terapie geniche salvavita per i bambini affetti da malattie rare
Dopo l’appello su Nature Medicine sul rischio del mancato accesso a terapie geniche salvavita per le malattie rare, Fondazione Telethon ha preso parte all’incontro a Londra che ha segnato la nascita del Consorzio Europeo AGORA (Access to Gene therapies fOr RAre disease).
13.07.22
Malattie rare e ultra-rare, a rischio terapie geniche efficaci: l’appello di Fondazione Telethon per scongiurare il ritiro dal mercato
Il caso più recente riguarda Strimvelis, per la cura della rara immunodeficienza Ada-Scid. Fondazione Telethon pronta a farsi carico dei costi necessari per mantenerla disponibile ai pazienti: ma in futuro occorrerà uno sforzo congiunto per continuare a garantire questi farmaci innovativi e salvavita, nonostante la scarsa redditività.
17.02.22
Regalare la normalità grazie alla ricerca
Francesca, immunologa pediatrica, racconta l’emozione provata nell’aver cambiato la vita del piccolo Fabio, nato con una grave malattia genetica del sistema immunitario, grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.
15.02.22
Il viaggio di Fabio verso la cura
I medici di Berlino, dove il bambino nato con la sindrome di Wiskott-Aldrich vive con i genitori, non hanno soluzioni. A Trieste, dove è stata diagnosticata la malattia, un risolutivo consiglio: «Andate a Milano».
02.09.21
DADA 2, il futuro è nella terapia genica?
Una ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano mostra come questa strategia terapeutica potrebbe rappresentare una strada per questa rara immunodeficienza nota solo da pochi anni: ma il percorso per la cura è ancora lungo.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
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