Sindrome di Wiskott-Aldrich
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Wiskott-Aldrich?
- La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario. Si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti e recidivanti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione (porpora, petecchie, ecchimosi, perdita di sangue dal naso, diarrea sanguinante). La sindrome è associata inoltre a un aumento del rischio di autoimmuni, linfomi e leucemie. Gli individui colpiti mostrano una marcata carenza di piastrine (piastrinopenia, spesso inferiore al valore di 50.000), che sono in genere più piccole del normale.
Come si trasmette la sindrome di Wiskott-Aldrich?
- La malattia è causata da alterazioni nel gene WAS, codificante per la proteina WASP, probabilmente coinvolta nel funzionamento del citoscheletro (l’insieme delle strutture cellulari che danno forma e sostegno alla cellula). La sindrome si trasmette con modalità legata al cromosoma X (su cui è localizzato il gene WAS): la malattia è presente quasi esclusivamente nei maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio maschio.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich?
- Il sospetto di malattia viene formulato in presenza di segni clinici caratteristici, accompagnati da carenza di piastrine e piastrine di piccole dimensioni. La conferma diagnostica avviene grazie a indagini biochimiche o genetiche, con analisi dell’espressione della proteina WASP o delle mutazioni del gene. Nelle famiglie in cui è nota la mutazione è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Wiskott-Aldrich?
- La presa in carico dei bambini affetti consiste nel curare e prevenire le infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’asportazione della milza (splenectomia) consente di migliorare la conta delle piastrine e di ridurre il rischio emorragico, ma è anche associata a un aumento del rischio di infezioni anche gravi; in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di piastrine o di globuli rossi. L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano è stato avviato nell’aprile del 2010 il primo studio al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica con vettori lentivirali per la cura di questa malattia, studio tuttora in corso. Tale sperimentazione è stata possibile grazie all’alleanza strategica tra Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GlaxoSmithKline, trasferita recentemente a Orchard Therapeutics. Il protocollo terapeutico di terapia genica “ex vivo” prevede il prelievo delle cellule staminali adulte dal midollo o dal sangue mobilizzato dei pazienti, la loro correzione tramite l’introduzione del vettore contenente il gene terapeutico e infine la reinfusione nel paziente. I risultati ottenuti dalla sperimentazione clinica condotta presso l’SR-Tiget hanno ad oggi dimostrato la sicurezza ed efficacia del trattamento dei pazienti, che non presentano più infezioni, disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla malattia.
Ultimo aggiornamento
23.04.20
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