Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID)
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Che cos’è e come si manifesta l'ADA-SCID?
- L’ADA-SCID è una rara patologia che appartiene al gruppo delle immunodeficienze severe combinate (SCID), malattie in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Nella maggior parte dei casi, l’ADA-SCID si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti, spesso sostenute da germi normalmente innocui per l’uomo e caratterizzate da un decorso particolarmente aggressivo. Il sistema immunitario di questi bambini è così gravemente compromesso che il loro organismo è incapace di difendersi persino da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella. In passato questi bambini erano costretti a vivere isolati dal mondo e in ambienti con aria filtrata per sopravvivere (da qui la definizione di “bambini bolla”, oggi superata). Generalmente, le prime manifestazioni sono di carattere infettivo, a cui si associano poi altri fenomeni quali rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni neurologiche e comportamentali, fenomeni autoimmuni. In assenza di un trattamento efficace, la malattia può risultare fatale entro i primi anni di vita.
Come si trasmette l'ADA-SCID?
- La malattia è causata dall’alterazione del gene ADA, che permette la produzione di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA), importante per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule del sistema immunitario fondamentali per la difesa dell’organismo dalle infezioni. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo: questo significa che se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25 per cento di generare figli affetti.
Come avviene la diagnosi dell'ADA-SCID?
- La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione clinica e confermata da esami di laboratorio, come l’analisi del numero e della funzionalità dei linfociti in circolo, la misurazione dell’attività dell’enzima ADA nelle cellule e, infine, dall’analisi genetica, che permette di individuare alterazioni a carico del gene ADA. Se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ADA-SCID
- Oggi esistono diverse opzioni terapeutiche per l’ADA-SCID. La prima scelta è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia ma è disponibile in meno del 20% dei casi (vedi J. Heimalla & M. Cowan, “Long term outcomes of severe combined immunodeficiency: therapy implications”. Expert Rev Clin Immunol. 2017 November ; 13(11): 1029–1040). Quando questo tipo di terapia non è fattibile, la terapia genica rappresenta un’opzione terapeutica: si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente, riducendo notevolmente le possibili reazioni del trapianto contro l’ospite. In assenza di queste opzioni, si può optare per il trapianto da donatore compatibile da registro o parzialmente compatibile, con un rischio potenzialmente maggiore di incorrere nella reazione del trapianto contro l’ospite (GvHD), infezioni e altre complicazioni anche fatali in certi casi. Infine, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, cioè la periodica somministrazione per via endovenosa dell’enzima mancante prodotto artificialmente, che viene in genere somministrata per periodi di tempo limitati in attesa di un trattamento definitivo come il trapianto o la terapia genica (si veda E. Grunenbaum et al, “Updated Management Guidelines for Adenosine Deaminase Deficiency”. J Allergy Clin Immunol Pract Vol 11, NUMBER 6. June 2023).
Ultimo aggiornamento
03.07.23
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