Sostenendo la ricerca sulle malattie genetiche restituiamo valore alla vita. Da questa convinzione nasce l’idea della mamma di Eleonora di donare alla ricerca per ricordare sua figlia che ci ha lasciati a causa di una malattia genetica rara.

«Eleonora continuerà a vivere nel sorriso dei bambini che, grazie alla ricerca, potranno essere curati». Nonostante il dolore per la perdita della figlia, che ha ci ha lasciati a soli 24 anni, la mamma di Eleonora sceglie di ricordarla con un gesto importante e concreto: il 7 ottobre, anniversario della nascita di sua figlia, fa una donazione speciale alla ricerca Telethon, che rinnoverà ogni anno. Un omaggio a Eleonora, alla sua vitalità e allegria, ma anche un invito pieno di speranza, affinché la ricerca sulle malattie genetiche rare prosegua, regalando un futuro a tanti pazienti in attesa di una risposta.

Un futuro che Eleonora purtroppo non ha avuto a causa dell’anemia di Fanconi, una rara forma di anemia, molto grave e progressiva, che rende soggetti ad infezioni, emorragie e tumori del sangue. L’unica terapia oggi possibile è il trapianto di midollo, ma non sempre è semplice trovare un donatore compatibile. Come nel caso di Eleonora.

Per questo la ricerca Telethon non può fermarsi, per continuare la sua storia e quella di tanti altri.

In particolare, si tratta di una malattia oggetto di studio presso uno dei nostri istituti, l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano, il luogo in cui siamo stati pionieri della terapia genica in Italia.

Ma l’impegno della mamma di Eleonora non finisce qui, perché si fa portavoce anche di un altro messaggio, a cui Fondazione Telethon è molto sensibile: l’importanza di estendere il test di screening neonatale a quante più malattie possibili, come l’anemia di Fanconi, perché è solo tramite una diagnosi tempestiva che può cambiare la storia di tante famiglie. Conoscere la malattia contro cui combattere significa sapere quali terapie sono disponibili e quali opzioni esistono per gestire sia la quotidianità che le situazioni di emergenza e programmare controlli medici e trattamenti terapeutici.

«Sosteniamo la ricerca scientifica per restituire valore alla vita». Questo il proposito che ha permesso alla mamma di Eleonora di affrontare il dolore per la perdita di sua figlia e trasformarlo in consapevolezza. Ma questo è anche l’obiettivo dei tanti ricercatori Telethon che ogni giorno lavorano per non lasciare nessuno indietro e fare luce su malattie rare e gravi come quella di Eleonora.