Salvatore ha otto anni, ama la compagnia, stare fuori casa, ascoltare musica, giocare assieme alla sua mamma. Salvatore non parla, ha problemi gastrointestinali, ha difficoltà motorie e un ritardo cognitivo. Il suo percorso, fino a qualche tempo fa è stato difficile. Anzi, difficilissimo. Non solo per i problemi che giorno dopo giorno lui e la sua famiglia hanno affrontato con impareggiabile coraggio, ma perché la sua malattia non aveva un nome. Il suo, insomma, era uno dei tantissimi casi di piccoli pazienti affetti da sindromi rare o rarissime che fanno parte di un mondo sconosciuto, perché ignote sono le loro cause e quindi il possibile decorso, con evidenti conseguenze anche sul fronte terapeutico. Grazie all’impegno della Fondazione Telethon, però, per Salvatore si è aperto da poco un nuovo orizzonte. «Le famiglie in queste situazioni si trovano a combattere con un nemico senza identità. E questo accresce a dismisura le difficoltà, la frustrazione, lo sconforto, in situazioni di per sé molto complicate» spiega Gerarda Cappuccio che, nell’equipe guidata da Nicola Brunetti-Pierri, ha seguito da vicino il caso di Salvatore presso il centro Tigem di Pozzuoli.
Da un anno il Tigem coordina infatti “Malattie senza diagnosi”, progetto pilota a cui partecipano anche due centri clinici di riferimento per la genetica medica: il San Gerardo di Monza-Fondazione MBBM e l’Azienda Ospedaliera AOU Federico II di Napoli. Questo progetto, grazie all’analisi genetica, vuole fornire a molti di questi pazienti la risposta che, per loro, rappresenterà una svolta. Così è stato per Salvatore, uno dei primi a essere entrati nel programma. Ad aprile 2017 sono arrivati i suoi risultati: mutazione GRIN2B, rarissima, di casi come il suo se ne contano 50 in tutto il mondo. Dopo la diagnosi, in una lettera destinata a Brunetti-Pierri la mamma di Salvatore ha scritto: «Oggi per me e il mio piccolo campione è stato un giorno importantissimo, poco cambierà ma almeno non barcolliamo più nel buio, possiamo finalmente chiamare per nome la montagna che stiamo e continueremo a scalare anche con il vostro sostegno». «Per la famiglie, la diagnosi è la fine di un’odissea» spiega Cappuccio.
«Con l’analisi genetica dei familiari, che viene effettuata assieme a quella dei pazienti, si può capire se i genitori sono portatori della mutazione. Nel caso di Salvatore, per esempio, si tratta di una mutazione de novo». Un’approfondita analisi clinica che si affianca a quella genetica permette inoltre a medici e ricercatori di condividere i risultati con la comunità scientifica internazionale grazie a piattaforme informatiche. Ciò aumenta la possibilità di identificare altri pazienti nel mondo con lo stesso profilo clinico, ampliare la conoscenza sulla patologia e, sulla base delle esperienze già acquisite, se la mutazione è già nota «di dare importanti indicazioni sulla prognosi e sulla possibile evoluzione della malattia». Conoscere le origini genetiche è indispensabile anche per la ricerca di una possibile terapia: «Per la malattia di Salvatore, in questo momento, non c’è cura. Ma conoscerne la causa è un primo indispensabile passo per farne altri, di molto importanti» spiega Cappuccio. L’analisi genetica del progetto “Malattie senza diagnosi” si svolge grazie a metodologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing-NGS) che analizzano con altissima efficienza campioni di DNA isolato dal sangue del paziente e dei suoi familiari. Nei tre anni del progetto ci si aspetta di valutare fino a 400 pazienti, con un numero di diagnosi superiore al centinaio.
«Stiamo lavorando e i risultati sono già notevoli, come dimostra la storia di Salvatore e di molti altri bambini» conclude la dottoressa: «Il nostro obiettivo, ora, è andare avanti e cercare di allargare il più possibile il numero di pazienti coinvolti, un impegno per cui servono investimenti importanti, il cui fine è prezioso. Perché ogni diagnosi fatta è un futuro che si apre, pieno di speranza».
Tratto dal Telethon notizie n.3 2017 Articolo di Donato Ramani
